معلومة

3.10: الارتباط الجيني - علم الأحياء

3.10: الارتباط الجيني - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ماذا يعني الارتباط؟

بالنسبة لزوج من الأيدي ، قد تشير الصورة أعلاه إلى نوع معين من الربط. بالنسبة للجينات ، قد يشير ذلك إلى صعوبة الفصل بينها.

الارتباط

تسمى الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم الجينات المرتبطة. تميل أليلات هذه الجينات إلى الفصل معًا أثناء الانقسام الاختزالي ، ما لم يتم فصلها عن طريق العبور.تقفز فوق. أو تجاوزت يحدث عندما يتبادل كروموسومان متماثلان مادة وراثية أثناء الانقسام الاختزالي الأول. وكلما اقترب الجينان من بعضهما البعض على الكروموسوم ، قل احتمال فصل الأليلات عن طريق العبور. على الرابط التالي ، يمكنك مشاهدة رسم متحرك يوضح كيف يمكن فصل الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم عن طريق العبور: www.biostudio.com/d_٪20Meioti ... ed٪ 20Genes.htm.

يشرح الربط سبب توارث بعض الخصائص معًا بشكل متكرر. على سبيل المثال ، ترتبط جينات لون الشعر ولون العين ، لذلك تميل بعض ألوان الشعر والعين إلى التوارث معًا ، مثل الشعر الأشقر بعيون زرقاء والشعر البني بعيون بنية. ما هي السمات البشرية الأخرى التي يبدو أنها تحدث معًا؟ هل تعتقد أنه قد يتم التحكم فيها بواسطة جينات مرتبطة؟

الجينات المرتبطة بالجنس

تسمى الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية الجينات المرتبطة بالجنس. معظم الجينات المرتبطة بالجنس موجودة على الكروموسوم X ، لأن الكروموسوم Y يحتوي على عدد قليل نسبيًا من الجينات. بالمعنى الدقيق للكلمة ، الجينات الموجودة على الكروموسوم X هي الجينات المرتبطة بـ X، ولكن المصطلح مرتبط بالجنس غالبًا ما يستخدم للإشارة إليهم.

تتم مناقشة السمات المرتبطة بالجنس على http://www.youtube.com/watch؟v=-ROhfKyxgCo (14:19).

ربط الخرائط

يمكن تقييم الارتباط من خلال تحديد عدد المرات التي يحدث فيها العبور بين جينين على نفس الكروموسوم. لا ترتبط الجينات الموجودة على الكروموسومات المختلفة (غير المتجانسة). إنهم يصنفون بشكل مستقل خلال الانقسام الاختزالي ، لذلك لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة في أن ينتهي بهم الأمر في أمشاج مختلفة. إذا ظهرت الجينات في الأمشاج المختلفة في أقل من 50 في المائة من الوقت (أي أنها تميل إلى أن تكون موروثة معًا) ، فمن المفترض أن تكون على نفس الكروموسوم (المتماثل). قد يتم فصلهم عن طريق العبور ، ولكن من المحتمل أن يحدث هذا في أقل من 50 في المائة من الوقت. كلما قل تواتر العبور ، كلما اقتربت الجينات على نفس الكروموسوم من المفترض أن تكون. يمكن استخدام ترددات العبور لإنشاء خريطة ربط مثل تلك الموجودة في شكل أدناه. أ الربط خريطة يوضح مواقع الجينات على الكروموسوم.

خريطة الارتباط للكروموسوم X البشري. تُظهر خريطة الربط هذه مواقع عدة جينات على كروموسوم إكس. بعض الجينات ترمز للبروتينات الطبيعية. البعض الآخر يرمز لبروتينات غير طبيعية تؤدي إلى اضطرابات وراثية. أي زوج من الجينات تتوقع أن يكون له تواتر أقل في العبور: الجينات التي ترمز لنقص الهيموفيليا A و G6PD ، أم الجينات التي ترمز إلى البروتان و Xm؟

ملخص

  • توجد الجينات المرتبطة على نفس الكروموسوم.
  • توجد الجينات المرتبطة بالجنس على الكروموسوم الجنسي ، وتقع الجينات المرتبطة بالكروموسوم X على الكروموسوم X.
  • يتم استخدام تواتر العبور بين الجينات لإنشاء خرائط ربط تُظهر مواقع الجينات على الكروموسومات.

استكشاف المزيد

اكتشف المزيد I

استخدم هذه الموارد للإجابة على الأسئلة التالية.

  • إعادة التركيب وتقدير المسافة بين الجينات على http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/linkage/linkage2.htm.
  1. ما هو إعادة التركيب؟
  2. ما الذي يحدد مقدار إعادة التركيب بين جينين؟
  3. ما هي الأمشاج المؤتلف؟
  4. ما هو السنتيمورجان؟

اكتشف المزيد II

  • تي إتش مورغان على www.dnalc.org/resources/nobel/morgan.html.

إعادة النظر

  1. ما هي الجينات المرتبطة؟
  2. اشرح كيف يمكنك إنشاء خريطة ربط لكروموسوم بشري. ما هي البيانات التي تحتاجها؟
  3. الأشخاص ذوو الشعر الأحمر عادةً ما يكون لديهم بشرة فاتحة جدًا. ماذا يمكن أن يكون التفسير الجيني لهذه الملاحظة؟
  4. كم مرة يحدث العبور بين الجينات غير المرتبطة؟ اشرح اجابتك.

المحاضرة 14: علم الوراثة 3 - الترابط ، العبور

في محاضرته الثالثة عن علم الوراثة ، ينتقل البروفيسور مارتن من المحاضرة الأخيرة حول لون العين في ذباب الفاكهة ، ثم يواصل حديثه عن الميراث المندلي. ثم تحدث عن الارتباط والعبور ورسم الخرائط الجينية.

معلم: آدم مارتن

المحاضرة 1: أهلاً بك أنترودو.

المحاضرة 2: الترابط الكيميائي.

المحاضرة 3: هياكل صباحا.

المحاضرة 4: الانزيمات والميتا.

المحاضرة 5: الكربوهيدرات و.

المحاضرة 9: إعادة تشكيل الكروماتين.

المحاضرة 11: الخلايا ، البسيط.

المحاضرة 16: الحمض النووي المؤتلف.

المحاضرة 17: الجينوم والحمض النووي.

المحاضرة 18: SNPs والإنسان.

المحاضرة 19: Cell Traffickin.

المحاضرة 20: إشارات الخلايا.

المحاضرة 21: إشارات الخلايا.

المحاضرة 22: الخلايا العصبية ، العمل.

المحاضرة 23: Cell Cycle and.

المحاضرة 24: الخلايا الجذعية Apo.

المحاضرة 27: تصور الحياة.

المحاضرة 28: تصور الحياة.

المحاضرة 29: التصوير الخلوي.

المحاضرة 32: Dise Dise.

المحاضرة 33: Bacteria and An.

المحاضرة 34: الفيروسات والنمل.

المحاضرة 35: الإنجاب سل.

آدم مارتن: ولذا أردت أن أبدأ محاضرة اليوم بمواصلة ما كنا نتحدث عنه في المحاضرة الأخيرة. لذلك سأقوم فقط بإخفاء هذا بسرعة. ولذا فنحن نتحدث عن ذبابة الفاكهة والجين الأبيض والمتحول الأبيض الذي ينتج عنه ذباب أبيض العينين. وتحدثنا عن كيفية أخذ إناث ذات عيون حمراء وعبرتها إلى ذكور ، الذكر ذو العينين البيضاء ، فإن 100٪ من النسل لديه عيون حمراء في جيل الفورمولا 1.

ولذا سألتكم يا رفاق ، هل ستحصلون على نفس النتائج إذا قمت بعمل عرضية متبادلة؟ فماذا لو أخذنا إناثا بيضاء العينين وزوجناها مع ذكور ذات عيون حمراء؟ إذن ماذا عن هذا؟ في الواقع ، سأقوم بنقل هذا إلى هنا حتى يكون أكثر وضوحًا. إذن ماذا لو كان لدينا إناث ذات عيون بيضاء وعبرنا هذا إلى ذكور ذات عيون حمراء؟

لذلك دعونا نفك هذا النوع قليلاً في كل مرة. إذن ما هو النمط الجيني لهذه الإناث ذوات العيون البيضاء هنا؟ اميال؟

الجمهور: إذا قمت بتعيين جين العين على أنه الحرف A ، فستكون الأنثى X صغيرة a ، و X صغيرة a.

آدم مارتن: نعم. إذن مايلز محق تمامًا. لذا فإن النمط الظاهري السائد هو العيون الحمراء ، لأن الجين يشفر إنزيمًا مهمًا لإنتاج الصبغة الحمراء. وبالتالي فإن حرف X الصغير a هنا سيكون متحولة متنحية تفتقر إلى الصبغة.

ولأنه أليل متنحي - لأنك تحتاج فقط إلى نسخة واحدة من هذا الجين لإنتاج الصباغ. لذلك ينتج عن الأليل المتنحي النمط الظاهري الأبيض. لذلك ، يجب أن يكون هذا متنحيًا متماثلًا. ماذا عن هذا الذكر احمر العينين؟ نعم اوري؟

الجمهور: أليس لديك حرف Y ثم X كبير A؟

آدم مارتن: نعم. إذن هذا سيكون هذا النمط الظاهري ، صحيحًا ، حيث رأس المال A هو الجين الذي ينتج - هو جين يعمل بشكل طبيعي ينتج الصباغ. إذن في F1 الخاص بك هنا ، هل سترى شيئًا مشابهًا لهذا أو شيئًا مختلفًا؟

الجمهور: شيء مختلف.

آدم مارتن: مختلف ، رائع. من قال مختلف؟ خافيير؟ هل تريد أن تقترح ما قد تراه؟

الجمهور: نعم. بالنسبة للذكور ، سيرثون الجين Y من الأب و [غير مسموع].

آدم مارتن: بالضبط. لذا سيحصل الذكور على Y من الأب ، وسيحصلون على X واحد من والدتهم. إذن كل الذكور سيكونون من هذا النمط الجيني هنا ، مما يعني أنهم سيحصلون على ما لون العين؟ خافيير محق تمامًا. هذا يعني أنه سيكون لديهم عيون بيضاء. لذلك كل الذكور لديهم عيون بيضاء. وماذا عن الاناث؟

آدم مارتن: أجل. لذا يقول أوري أن الذكور ستصاب بعيون حمراء ، صحيح ، لأنهم - أو الإناث ستصاب بعيون حمراء ، لأنهم سيحصلون على الكروموسوم X من والدهم ، الذي لديه الجين المهيمن التي تنتج الصبغة الحمراء. لذا فإن جميع الإناث ستكون متغايرة الزيجوت ، لكن لديها نسخة وظيفية من هذا الجين. لذا فإن كل الإناث سيكون لديهن عيون حمراء.

حسنًا ، هل يرى الجميع كيف - الآن ، كيف سيقارن هذا مع تقاطعات مندل ولون البازلاء؟ هل سيكون هناك اختلاف في تقاطعات مندل إذا قمت بتبديل الذكر مقابل الأنثى إذا كانت هذه سمات وراثية؟ أوري يهز رأسه كلا ، وهو على حق ، أليس كذلك؟ في هذه الحالة ، لا يهم. يمكنك القيام بالصلبان المتبادلة ، تحصل على نفس النتيجة. ولكن لأن هذا مرتبط بالجنس ، فمن المناسب أن يكون الذكر والأنثى.

وهذا في الواقع يتعلق بشيء رأيناه للتو في أخبار معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا. لقد تلقيت للتو هذا البريد الإلكتروني هذا الصباح ، ولكن أعتقد أنه صدر بالأمس ، وهو ذلك البحث المتعلق بالبيولوجيا في قسم الهندسة الميكانيكية - على وجه التحديد ، مختبر CAM - لقد تمكنوا من تصميم نموذج ثلاثي الأبعاد من أجل مرض التصلب الجانبي الضموري المعروف أيضًا بمرض لو جيريج. ولذا فإن ما فعلوه في مختبر الطبابة البديلة هو أخذ خلايا من مرضى مصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري أو من أفراد عاديين ، ويقومون بإقناع هذه الخلايا لتصبح خلايا عصبية.

هنا ، ترى خلية عصبية باللونين الأزرق والأخضر هنا. وترون العصبونات تمتد من هذه العصبون. ولديهم نموذج حيث يمكن لهذه الخلايا العصبية أن تتشابك مع عضلة. ولذا فهم يستخدمون هذا النوع ثلاثي الأبعاد من نماذج الأنسجة لنمذجة ALS والبحث عن الأدوية التي قد تؤثر على ALS ، ومن المحتمل أن تعالج ALS.

وهكذا الليلة الماضية ، بدأت القراءة عن مرض التصلب الجانبي الضموري وكان من دواعي سروري أن أجد أن هناك بالفعل نوع نادر جدًا من المرض مرتبط بالكروموسوم X والذي يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل. ونمط الوراثة لهذه النسخة السائدة والمرتبطة بـ X من ALS سيكون لها نمط وراثي مشابه لما نلاحظه للطفرة البيضاء في ذبابة الفاكهة ، أليس كذلك؟

في حين أنه إذا كان لديك والد مصاب ، وكان هذا متحورًا سائدًا على كروموسوم X ، فستحصل جميع بناته على هذا الكروموسوم X وسيتأثرن ، في حين أن الأبناء لن يتأثروا جميعًا. ومع ذلك ، إذا كان لديك موقف متبادل ، حيث يكون لديك أم مصابة وأب غير مصاب ، فإن الأبناء والبنات يصابون بالمرض بشكل عشوائي. إذن هذا نوع من أشكال الميراث ، وهو مناسب إذا كنت تفكر في مرض بشري وبعض أشكاله.

معظم إصدارات ALS ، حسناً ، متفرقة ، لكن الأشكال الموروثة عادة ما تكون سائدة. لذا فهذه حالة نادرة هنا. لكنني اعتقدت أنه أمر مثير للاهتمام من حيث صلته بما كنا نتحدث عنه.

الآن ، فقط للتلخيص - هنا ، سأطرح هذا حتى انتهى كل شيء. لذا في المحاضرة الأخيرة تحدثنا عن الميراث المندلي. وتحدثنا عن ذلك عندما تأخذ والدين يختلفان في صفتين وتقوم بإجراء تهجين ، تحصل على فرد هجين غير متجانسة لكلا الجينين. والآن هذا هو فرد F1.

لنفترض أننا نريد معرفة أنواع الأمشاج التي ينتجها فرد F1. يمكننا إجراء نوع من التهجين يُعرف باسم اختبار التهجين ، حيث نعبر هذا الفرد إلى شخص آخر متنحٍ متماثل الزيجوت لكل من هذين الجينين ، مما يعني أنك تعرف بالضبط أي الأليلات تأتي من هذا الوالد. وكلاهما متنحي ، لذا يمكنك معرفة ما إذا كانت الأمشاج التي ينتجها هذا الفرد لديها الأليل السائد أم المتنحي أم لا.

لنرى. سأعزز هذا. الآن يمكننا النظر في الأنواع المختلفة من النسل التي تنتج عن هذا الاختبار التهجيني. وسيحتوي البعض على الأليلين المهيمنين من هذا الوالد ، وبالتالي سيكون متغاير الزيجوت بالنسبة للجين A و B. وسيظهر النمط الظاهري السائد A و B. أعتقد أن هذا ما أعرضه هنا.

لذلك إذا كانت الكروموسومات ، خلال الانقسام الاختزالي I ، محاذاة هكذا ، فإن الأليلين المهيمنين ينفصلان معًا ، وتحصل على الأمشاج AB. وأنت أيضًا ، بالمقابل ، تحصل على هذه الأمشاج الصغيرة a و b أيضًا. هذا هو الفصل الآخر هنا. لذلك يمكنك الحصول على هاتين الفئتين من النسل.

وسوف تشبه الأنماط الظاهرية لهاتين الفئتين الوالدين ، أليس كذلك؟ لذلك تُعرف هذه باسم الأمشاج الأبوية. إذن هؤلاء هم الوالدان. لكنك تعلم لأن مندل أظهر أنه إذا كان لديك جينات وأليلاتها على كروموسومات منفصلة ، فيمكنهم التأكيد بشكل مستقل عن بعضهم البعض. لذا فإن السيناريو المحتمل البديل هو أن الكروموسومات تتماشى على هذا النحو ، حيث يوجد الآن الأليل السائد لـ B على الجانب الآخر من المغزل. وبالتالي ، فإن هذه الكروموسومات سوف تنفصل مثل هذا أثناء الانقسام الانتصافي الأول.

وهذا يؤدي إلى ظهور الأمشاج التي تحتوي على مزيج من الأليلات يختلف عن الأبوين. إذاً لديك البعض الذي يشبه هذا. لذلك سيكون كل من هؤلاء فئات مختلفة من النسل. ولديك فصل أخير يبدو هكذا. وبالتالي لا يبدو أي من هذين الوالدين مثل الوالدين الأصليين ، ولذلك يُعرفان بغير الوالدين.

وبالتالي إذا كان هذان الجينان يتصرفان وفقًا لقانون مندل الثاني ، حيث توجد تشكيلة مستقلة - إذا كان لديك تشكيلة مستقلة ، فماذا ستكون نسبة الأبوين إلى غير الأبوين؟ راشيل؟

آدم مارتن: نعم ، تقول راشيل واحدًا لواحد ، وأعتقد أن عددًا من الآخرين قالوا أيضًا واحدًا لواحد. إذن لديك 50٪ أبوي و 50٪ ليس أبويًا ، أليس كذلك؟ لأنه من المحتمل بنفس القدر الحصول على أي من تلك المحاذاة للكروموسومات المتجانسة أثناء الانقسام الاختزالي الأول.

لذا سأقوم الآن بكسر القواعد التي شرحتها لكم للتو في المحاضرة الأخيرة وأخبركم عن استثناء ، والذي يُعرف باسم الربط. جيسوندهايت. بالمعنى المجرد ، الارتباط هو ببساطة عندما يكون لديك سمتان تميلان إلى التوارث معًا. لذلك مجرد التفكير في الاحتمال. لذلك لديك سمات موروثة معًا. إنهم يعرضون ما يعرف بالربط.

لكن هذه طريقة مجردة للتفكير في الأمر. إنها تستند فقط إلى الاحتمالات ، أليس كذلك؟ لذا فإن النموذج الفيزيائي لماهية الارتباط هو أن لديك كروموسومات. الجينات موجودة على الكروموسومات. ولكي يتم ربط اثنين من الجينات ، فإن هذين الجينين قريبان جسديًا من بعضهما البعض على الكروموسوم. لذا فإن النموذج الفيزيائي هو أن جينين قريبين من بعضهما البعض على الكروموسوم.

حسنًا ، لذلك دعونا نفكر مرة أخرى في هذه الجينات العامة ، A و B. إذا كانت A و B ناتجة عن هذا التهجين - إذا تصادف وجود هذين الجينين على نفس الكروموسوم ، فهما الآن مرتبطان جسديًا ببعضهما البعض. ثم يميلون إلى أن يرثوا معًا. بغض النظر عن كيفية محاذاة هذه ، فإنهم سيذهبون دائمًا معًا أثناء التقسيم الانتصافي الأول. وهذا سيعطيك فقط الأمشاج الأبوية.

لذلك إذا كان هناك ارتباط ، فستحصل - دعنا نفكر في الحالة التي يكون لديك فيها ارتباط كامل. إذا كان لديك ارتباط كامل ، فسيكون 100٪ من الأمشاج من الوالدين ، وسيكون لديك 0٪ غير أبوي. هذا إذا كانت الجينات حقًا قريبة جدًا من بعضها البعض ، وربما لا تحسب الكثير من النسل. لن ترى أي اختلاط بين الاثنين.

لكن هناك ظاهرة يمكنها فصل هذه الجينات ، وتعرف بالعبور. ومصطلح آخر لوصفه هو إعادة التركيب. لذلك يتم إعادة توحيد الأليلات بين الكروموسومات. إعادة التركيب. وما هو العبور أو إعادة التركيب ، هو خلط الكروموسومات ، إذا صح التعبير. أو أنها تبادل للحمض النووي.

إذن هناك تبادل مادي للحمض النووي من أحد الكروموسومات المتجانسة إلى الآخر ، حسنًا؟ لذا يمكنك التفكير في هذا على أنه تبادل للحمض النووي بين الكروموسومات المتجانسة ، حسنًا؟ وهذا مهم. إنه ليس تبادلًا بين الكروماتيدات الشقيقة ، ولكن بين الكروموسومات المتجانسة التي لها الأليلات المختلفة.

وما يظهر هنا هو صورة مجهرية تظهر لك صورة لعملية العبور. يمكنك أن ترى أن السنتروميرات هي الهياكل المظلمة هناك. ويمكنك أن ترى كيف تتشابك الكروموسومات المتجانسة. وهناك مناطق يبدو فيها وجود صليب. هذه هي الكروموسومات المتجانسة التي تعبر الحمض النووي وتتبادله بحيث يتم ربط جزء واحد من هذا الكروموسوم بالوسط الآخر.

لذلك سوف أريكم نوعًا من الرسوم الكرتونية السخيفة كيف يكون هذا ، فقط لتوضيح ذلك. لنفترض ، مرة أخرى ، أن لديك هذين الجينين A و B ، وهما مرتبطان جسديًا بالكروموسوم. أثناء العبور ، يمكنك الحصول على تبادل لهذه الأليلات ، مثل أن يذهب جزء من كروموسوم إلى كروموسوم متماثل آخر والعكس صحيح ، حسنًا؟ الآن لديك الأليل A المهيمن مع الأليل المتنحي b والعكس صحيح.

الآن خلال الانقسام الاختزالي الأول - بعد الانقسام الاختزالي الثاني ، سيؤدي هذا إلى ظهور نوعين من الأمشاج ، أحدهما غير أبوي. ونفس الشيء بالنسبة للأسفل هنا. تحصل على نوعين من الأمشاج. أحدهما ليس أبويًا - الحرف الصغير أ ، الأمشاج الكبير ب.

لذلك يحدث هذا إذا كان هناك ارتباط غير كامل. هذا يعني أنه يمكن أن يكون هناك حدث إعادة تركيب يفصل بين الجينين. وسأعطيكم مثالاً على حالة تم فيها جمع البيانات مع ما هو جزء من كل فصل. لذلك نحن الآن نفكر في مثال حيث لديك ارتباط. إذن A و B على نفس الكروموسوم. ولذا سننظر في حالة يوجد فيها ، في هذا الفصل ، 165 عضوًا. لهذا ، هناك 191.

لذا فأنا نوعا ما - خط على هذا النحو. ثم بالنسبة للفئة المؤتلفة الأولى ، 23 فردًا. وللأخير ، هناك 21 فردًا. لذلك يمكنك أن ترى أن هناك عددًا أكبر بكثير من فئة الوالدين من فئة المؤتلف ، ولكن يمكننا حساب التردد ، أو تكرار إعادة التركيب ، بين هذين الجينين. وفي هذه الحالة ، تردد إعادة التركيب هو 44/400 ، أي ما يعادل 11٪ ، حسنًا؟

لذا فإن 11٪ من ذرية هذا التهجين كان لديها نوع من العبور بين الأليلين A و B. كان من الممكن أن يكون هنا. الآن ، هذا التردد مثير للاهتمام ، لأنه يتناسب مع المسافة التي تفصل بين هذين الجينين. لذا فإن تكرار إعادة التركيب هذا يتناسب مع المسافة الخطية على طول الكروموسوم بين الجينات.

الآن ، يعتمد أيضًا على تكرار إعادة التركيب في كائن حي معين أو في جزء معين من الكروموسوم. لذلك عندما تقارن ترددات إعادة التركيب بين الكائنات الحية المختلفة ، هناك بالفعل اختلافات في الاختلاف الحقيقي - إنها ليست متكافئة. لا يمكنك مقارنتها ، في الأساس. وأيضًا ، هناك مناطق من الكروموسوم يحدث فيها إعادة التركيب بشكل أقل من غيرها. وهكذا ، مرة أخرى ، لا يمكنك مقارنة المسافات على طول تلك المسافات.

لكن بشكل عام ، يمكنك استخدام هذا كمسافة من أجل تعيين الجينات على طول المحور الخطي للكروموسوم. والخرائط مفيدة ، لأنه يمكنك معرفة مكان الأشياء ، أليس كذلك؟ لذا في هذا المثال هنا ، سأقوم بتسليط الضوء على مكانين. ها هي Rivendell. ها هو لونلي ماونتن. هذا منزل بيورن.

لنفترض أننا قادرون على تحديد المسافة بين Rivendell و Lonely Mountain ، والمسافة بين Lonely Mountain ومنزل Beorn ، والمسافة بين منزل Rivendell و Beorn. ستكون قادرًا على الحصول على صورة نسبية لمكان وجود كل هذه الأماكن فيما يتعلق ببعضها البعض. هذه خريطة ثنائية الأبعاد أعرضها هنا.إنه ليس بعدًا واحدًا ، لكن الكروموسومات ذات بعد واحد ، لذا فهي أكثر دقة ، حسنًا؟

لذا فإن فكرة إمكانية استخدام تكرار إعادة التركيب لقياس المسافات بين الجينات وأنه يمكن استخدامها لإنشاء خريطة هي فكرة كانت لدى طالب جامعي أثناء عمله في مختبر توماس هانت مورغان في عام 1911. وما أجده رائعًا في القصة هل هذا الرجل قد أفسد واجبه المنزلي لإنتاج أول خريطة جينية في أي كائن حي. لذلك كان الشخص الذي فعل ذلك هو ألفريد ستورتيفانت ، وكان طالبًا جامعيًا في جامعة كولومبيا يعمل لدى توماس هانت مورغان.

وسأعيد صياغة هذا الاقتباس هنا. في عام 1911 ، كان يتحدث مع مستشاره ، مورغان ، وأدرك أن الاختلافات في قوة الارتباط ينسبها مورغان إلى الاختلافات في فصل الجينات - لذلك كان مورغان قد قام بالفعل بهذا الارتباط ، وأن تردد إعادة التركيب يعكس المسافة بين الجينات. ولكن بعد ذلك أدرك ستورتيفانت أن هذا يوفر إمكانية تحديد التسلسلات في البعد الخطي للكروموسوم بين الجينات ، حسنًا؟

إذن - هذا هو الجزء المفضل لدي - & quot ؛ عدت إلى المنزل وقضيت معظم الليل ، بسبب إهمال واجباتي الجامعية ، في إنتاج أول خريطة كروموسوم. & quot إذن أول خريطة كروموسوم كانت لكروموسوم ذبابة الفاكهة X ، الذي كنا نتحدث عنه. هناك الجين الأبيض الذي تحدثنا عنه في سياق لون العين. هناك جين أصفر للجسم هنا. هناك قرمزي ، مصغر ، بدائي ، صحيح؟

هذه كلها أنماط ظاهرية مرئية يمكنك رؤيتها أثناء الطيران. ويمكنك قياس التأشب بين الأليلات المختلفة لهذه الجينات المختلفة.

حسنًا ، الآن أريد أن أعرض معك مثالًا عن كيفية عمل واحدة من هذه الخرائط الجينية. وهو في الأساس نفس ما فعله Sturtevant من الناحية المفاهيمية. وهي تتضمن ما يعرف باسم تقاطع ثلاثي النقاط. إذن ، تقاطع ثلاثي النقاط. إذن ستكون هناك ثلاثة جينات ، وكلها ستكون هجينة ، وسأبدأ بالجيل الأبوي الصغير أ ، رأس المال ب ، رأس المال د ، وسنعبر هذه الذبابة أو الكائن الحي إلى كائن حي هذا هو الحرف الكبير A ، الحرف الصغير b ، الحرف الصغير d. نعم كارمن؟

الجمهور: إذن عندما تكتب الأمشاج هناك ، هل يعني ذلك أنهم كانوا أبوين متشابهين؟

آدم مارتن: إذن ما أكتبه هنا هو النمط الظاهري ، بشكل أساسي. ولذا فهذه متماثلة اللواقح لكل من هؤلاء ، نعم. يمكنني أيضًا كتابة هذا - لكنني لن أرسم الكروموسومات ، لأنه نوعًا ما يصبح أكثر إرباكًا. سأرسم الكروموسومات هنا في F1 ، لأن لدينا الآن ، بشكل أساسي ، ثلاثي هجين مع كروموسوم واحد يشبه هذا ، أليس كذلك؟ لقد حصلوا على هذا الكروموسوم من هذا الشخص هنا. وسيبدو كروموسوم آخر هكذا.

ارى؟ إذاً ذبابة F1 هذه متغايرة الزيجوت لهذه الجينات الثلاثة ، ولديها هذين الكروموسومين الأبوين. يمكننا الآن النظر إلى الأمشاج الناتجة عن هذه الذبابة بإجراء اختبار عرضي ، تمامًا كما فعلنا من قبل. ولذا نريد عبور هذا إلى ذبابة متنحية متماثلة اللواقح لكل من هذه الجينات. والآن يمكننا النظر إلى النسل.

وفقط من خلال النظر إلى النمط الظاهري ، سنعرف النمط الجيني ، لأننا نعلم أن كل الذباب من هذا الصليب لديها كروموسوم من هذا الفرد الذي يحتوي على أليلات متنحية لكل جين. لذا يمكننا النظر الآن في هذا أول واحد هنا. هذه فئة محتملة من النسل. سيكون هذا الفصل فئة أخرى. وهذان ، كما ترون ، يشبهان الوالدين ، أليس كذلك؟ إذن هذه هي الطبقات الأبوية للذرية. إذن هذا أبوي.

حسنًا ، يمكنك الآن التفكير في كل التوليفات الأخرى للأليلات. ولذا سأقوم بتدوينها بسرعة. يمكن أن يكون لديك شيء - ذرية تشبه هذا وهذا. هذه مجرد نوع من المعاملة بالمثل من بعضها البعض. يمكن أن يكون لديك ذرية تشبه هذا وهذا. والفصل الأخير سيكون هذا وهذا.

لذا فإن كل هذه النسل التي قمت برسمها هنا مترابطة ، لأنها لا تشبه الوالدين ، أليس كذلك؟ نظرًا لوجود ثلاثة جينات ، فهناك الآن العديد من الطرق للحصول على ذرية مؤتلفة ، بدلاً من امتلاك جينين فقط ، أليس كذلك؟ لذلك يمكنك الحصول على مجموعات مختلفة من هذه الأليلات المختلفة. والآن سأقدم لكم بيانات من تهجين مع ثلاثة جينات من هذا القبيل.

لذلك قد تحصل على 580 فردًا يبدون هكذا ، 592 مثل هذا ، 45 و 40 ، 89 ، 94 ، 3 ، و 5. هذه هي البيانات ، على ما أعتقد ، من جينات الذباب. لقد تجاهلت للتو تسمية الذبابة ، لأنها محيرة ، وأعطيتهم أسماءً مكتوبةً بحروف فقط ، حسنًا؟ لكن هذا يعكس بيانات من بعض الصليب في مكان ما.

والآن نريد أن نعرف - دعنا نعود إلى خريطتنا. نريد عمل خريطة ، حسنًا؟ ولجعل خريطتنا ، سنرغب في النظر في جميع المسافات الزوجية بين الجينات المختلفة. لذلك سنبدأ بالجين A و B. سأكتب هنا. فلننظر إذن إلى المسافة أ / ب. وتذكر ، للحصول على مسافة ، فإننا ننظر إلى عدد التردد الذي يتم فيه إعادة التركيب بين هذين الجينين ، حسنًا؟

لذا علينا الآن أن ننظر من خلال كل هذه الفئات المؤتلفة من النسل ومعرفة تلك التي تمت إعادة تركيبها بين A و B ، أليس كذلك؟ إذن على الكروموسوم الأصلي ، ترى الأحرف الصغيرة الصغيرة تبدأ بحرف كبير B والعكس صحيح. إذن ، في حالة عدم وجود حرف صغير a مقترنًا برأس مال B ، يكون هناك نوع من التبادل.

هنا ، حرف a صغير مع حرف b صغير. إذن هذا مؤتلف. هنا ، الأحرف الكبيرة A مع الأحرف الكبيرة B. وهذا مؤتلف أيضًا. لذلك علينا جمع كل هذه. إذن 45 زائد 40. ماذا عن هنا؟ إعادة التركيب هنا أم لا؟ نعم فعلا. أسمع نعم. هذا صحيح. هنا ، إعادة التركيب ، نعم أم لا؟ كارمن تهز رأسها لا. إنها محقة تمامًا.

إذن علينا فقط - هذه هي جميع المؤتلفات بين A و B. لذا فهي 45 زائد 40 زائد 89 زائد 94 ، وهو ما يساوي 268 على ذرية إجمالية قدرها 1448. وهذا يمنحك خريطة مسافة 18.5٪. نظرًا لأن هذه الطريقة تم تطويرها في مختبر Morgan ، يُعرف هذا القياس أيضًا باسم centimorgan. تم تسميته على شرف مورغان. هذا ما أشير إليه عندما يكون لدي حرف c صغير كبير M. لذلك يمكنك أيضًا استخدام السنتيمورجان هنا.

حسنًا ، هذا هو A و B ، لكن علينا الآن مراعاة المسافات الأخرى. إذن ماذا عن مسافة A / D؟ ومرة أخرى ، علينا أن نمر ونكتشف أين تم إعادة تجميع أليلات A و D ، حسنًا؟ صغير جدًا بحرف D الكبير ، والحالة الكبيرة A بالحرف الصغير d. لذلك علينا أن نجد كل الحالات التي لم يكن الأمر كذلك.

هنا ، هذا حرف صغير a مع حرف D كبير وحرف كبير A مع حرف d صغير. هذا أبوي من احترام الجينات A و D فقط ، لكن كل هؤلاء الأشخاص الباقين هم مؤتلفون ، حسنًا؟ إذن ، هذا هو 89 زائد 94 زائد 3 زائد 5 ، ويصبح الناتج 191 على 1448. وهذا يساوي 13.2 سم. إذن هذه هي المسافة بين A و D. المسافة بين A-B ، المسافة بين A-D.

إذن ، المجموعة الأخيرة ، إذن ، هي B و D فقط ، لذا إذا أخذنا في الاعتبار المسافة B / D ، مرة أخرى ، علينا البحث عن جميع الحالات التي يتم فيها فصل الحرفين الصغيرين b و d وفصل الأحرف الكبيرة B و D. هنا ، هم منفصلون. هنا ، هم منفصلون. انتظر ، لا ، ليس هنا ، آسف. هنا ، لم يتم فصلهم. هنا ، تم فصلهم.

الجميع يرى كيف أفعل هذا؟ هل هناك أي أسئلة عنها؟ يمكنك فقط الصراخ إذا كان لديك سؤال؟ إذن هذه المسافة تساوي 6.4 سم. يرى الجميع كيف أفكر في كل مجموعة زوجية من الجينات ثم أتجاهل الآخر وأبحث عن مكان إعادة التركيب في النسل؟

والآن بعد أن أصبح لدينا مسافات ، يمكننا رسم خريطتنا ، أليس كذلك؟ لذا فإن الجينين الأبعد عن بعضهما هما A و B ، حسنًا؟ هذا نوع من مثل هنا ، Rivendell و Lonely Mountain. هذان هما الجينان الموجودان في الأطراف. لذلك سوف أرسم هذا. لا يهم الطريقة التي تضعها بها. نحن فقط نرسم خرائط لهذه الجينات بالنسبة لبعضها البعض. لكن B و A هما الأبعد عن بعضهما البعض.

الآن إذا أخذنا في الاعتبار المسافة بين B و D ، فهي 6.4 سنتيمترات. لذا يبدو أن D أقرب إلى B منه إلى A ، لأنه يبعد 13 سنتيمترًا عن A ، حسنًا؟ لذا فإن D هو نوع من منزل Beorn هنا. إنه أقرب إلى Rivendell مما هو عليه من Lonely Mountain. لذلك سنضع ذلك هناك. هذه المسافة هي 6.4 سم. ثم المسافة هنا هي 13.2 سم.

على حد علمي ، لم تتعرض العناكب الكبيرة للاعتداء على أحد في مجال رسم الخرائط الجينية ، لكن هذا المجال لا يزال شابًا. لذا فإن الشيء الوحيد الذي ربما يزعجك الآن هو أنك إذا أضفت المسافة بين B و D و D و A ، فأنت لا تحصل في الواقع على 18.4 سنتيمترًا. بدلا من ذلك ، تحصل على 19.6 سم. هذا هو 19.6 سم. لذلك يبدو ، بطريقة ما ، أننا نقلل من هذه المسافة هنا ، حسنًا؟ لذلك يبدو أننا نقلل من شأن ذلك.

فلماذا نستهين بهذه المسافة؟ حسنًا ، للنظر في ذلك ، عليك أن تنظر نوعًا ما في كيفية إنشاء كل هذه الفئات. سأقوم الآن باستعراض كل فصل ، وسننظر في كيفية إنشائه. سأقوم أيضًا - حسنًا ، سأقوم فقط برسم كروموسومات جديدة. لذا علينا رسم هذا الترتيب الآن.

لدينا ب ، د ، أ. إذن ، أول كروموسوم هو B ، D ، a. هذا صحيح ، ب ، د ، أ. الكروموسوم الآخر هو b ، d ، A. والآن ننظر ونرى كيف تم إنشاء هذه الفئة المؤتلفة. هذا هو حرف a الصغير. سنبدأ بحرف b - صغير b ، صغير a ، لكن حرف D كبير ، لذا فهو حرف D كبير ، حرف a صغير. لذلك ينتج هذا المؤتلف من هذا الكروموسوم هنا ، حيث يوجد عبور ، ويتم توصيل الصغير ب بـ D الكبير والقليل a. انظر كيف فعلت ذلك؟

ثم إذا أخذنا في الاعتبار هذه الفئة ، فهذه هي الأحرف الكبيرة B ، والحرف الصغير d ، والحرف الكبير A. لذا فإن هاتين الفئتين من النسل ناتجة عن تقاطع واحد بين B و D ، حسنًا؟ إذن هذا تقاطع واحد بين الجينات B و D. والآن يمكننا المضي قدمًا والنظر في كيفية إنشاء ذلك.

لذلك للحصول على جميع الأليلات المتنحية على نفس الكروموسوم ، سيكون هناك تقاطع هنا. وهذا تقاطع واحد بين D و A. لذا ، هناك تقاطع واحد بين D و A. الآن ، هاتان الفئتان الأخيرتان من النسل مثيرة للاهتمام لأنها أقل فصل تكراري. لذا عندما نفكر في كيفية إنشائها ، سنبدأ بالحرف الكبير ب.

دعونا نرى ما إذا كان بإمكاني التخلص من هذا. لذا ، فإن الأحرف الكبيرة B ، والصغيرة d ، والصغيرة a. إذن ما هذه الفئة الأخيرة ، هو في الواقع تقاطع مزدوج. إذن هذا تقاطع مزدوج. وهو أقل شيوعًا نظرًا لوجود احتمال أقل للحصول على تقاطع أوفر في هذه المنطقة. لكن الآن ترى أنه على الرغم من أنه لا يبدو أنه كان هناك إعادة اتحاد بين A و D ، في الواقع ، كان هناك. كان هناك تقاطعان ، ويبدو أنه لم يكن هناك إعادة تركيب ، إذا لم ترَ سلوك الجين D.

لذلك إذا أخذنا في الاعتبار أن هناك تقاطعات مزدوجة بالفعل بين B و A ، ثم إذا أضفنا ذلك إلى حساباتنا هنا ، حيث أضفت 3 زائد 5 مضروبًا في 2 لأن كلاهما حدثان تقاطع مزدوج ، فستحصل على 19.6 centimorgans التي تتوقعها من خلال جمع إعادة التركيب الأخرى ، حسنًا؟

كيف هذا؟ هل هذا واضح للجميع؟ سيتعين عليك عمل خرائط مثل هذه في مجموعة المشكلات وربما الاختبار. لذا تأكد من أنك تستطيع أن تعطي - نعم ، أوري؟

الجمهور: أدركت أنك على الفور [غير مسموع] بالغت في تقدير الفرق بين A و B ولم تبالغ في تقدير B إلى D أو D إلى A؟

آدم مارتن: لأنه عندما يكون لديك جينان متباعدان جدًا ، يمكن أن يكون لديك العديد من عمليات الانتقال. وعندما يكون لديك نوع من عمليات الانتقال في أزواج من اثنين ، عندها ستنتقل من خصلة واحدة إلى الأخرى ، وبالتالي لن ترى إعادة اتحاد بين الأليلين. لذا فهو أقل من الواقع ، لأنه إذا كان لديك مضاعفات العدد اثنين من حيث عمليات الانتقال ، فسوف تفوتك أحداث إعادة التركيب. ترى ما أقصده؟ هل تفهم أنه يمكنك تفويت أحداث التقاطع المزدوج؟

آدم مارتن: أجل ، صحيح؟ إذن ، ستقلل من عدد عمليات الانتقال التي حدثت بالفعل في تلك المنطقة الجينية. حسنًا ، الآن أريد أن أنهي بتجربة ، مرة أخرى ، توضح أن الجينات هي هذه الكيانات الموجودة على الكروموسومات. لذا تمامًا كما يمكنك الارتباط بين جينين على نفس الكروموسوم ، يمكنك أيضًا أن يكون لديك ارتباط بين الجينات والتركيبات الفيزيائية على الكروموسومات ، مثل السنترومير.

لذلك يمكن أن يكون لديك جينات مثل A و B هنا موجودة على الكروموسومات وتوجد بالقرب جدًا من مركز تلك الكروموسومات ، حسنًا؟ لذلك يمكن أن يكونوا على قمة السنترومير ، حسنًا؟ ولأظهر لكم كيف يتجلى هذا ، يجب أن أخبركم عن كائن حي آخر ، وهو كائن أحادي الخلية يسمى الخميرة.

والخميرة خاصة وأنها يمكن أن توجد في كل من الصيغة أحادية الصيغة الصبغية وثنائية الصيغة الصبغية. لذلك فإن لها دورة حياة تتضمن أن تكون أحادي الصيغة الصبغية وثنائية الصيغة الصبغية. وهكذا يمكنك أن تأخذ الخميرة - وسوف نأخذ خليتين من الخميرة الفردية. ومثل الأمشاج ، يمكن أن تندمج لتكوين زيجوت. لذلك ، في هذه الحالة ، سأأخذ - مرة أخرى ، سننظر في جينين عامين ، A و B. وسنصنع خلية خميرة ثنائية الصبغيات غير متجانسة ، أو هجينة ، من أجل A و B.

والشيء الرائع والمميز عن الخميرة ولماذا أخبركم عن هذا هو أنه على عكس الذباب ونحن والكائنات الحية الأخرى ، يتم تغليف منتج الانقسام الاختزالي الفردي في هذه الحزمة الفردية ، إذا صح التعبير. لذلك يمكن أن تخضع الخميرة للانقسام الاختزالي ، ويكون ناتج الانقسام الاختزالي الفردي موجودًا في هذه الحالة ، حيث يمثل كل منها خلية أحادية الصيغة الصبغية يمكنها بعد ذلك الانقسام وتكوين العديد من الخلايا.

لكن هذا نتاج انقسام واحد في حزمة ، حسنًا؟ لذا يمكنك في الواقع رؤية النتيجة المباشرة للتقسيم الانتصافي ، وهو تقسيم انتصافي واحد. إذن هذا هو نتاج قسمة انتصافية واحدة. وهذا خاص لأننا عندما نصنع الأمشاج ، لدينا خلايا فردية. يتم تقسيم جميع منتجات الانقسام الاختزالي ، ثم يعثر واحد فقط بشكل عشوائي على بويضة ويقوم بتخصيبها. لذا فأنت لا تعرف أيًا من الأمشاج هو من نتاج انقسام منفرد.

وبالتالي ، فإن القدرة على رؤية ناتج انقسام فردي واحد تسمح لنا برؤية أشياء مثل الجينات المرتبطة بالبنى الفيزيائية على الكروموسوم مثل السنترومير. لذلك إذا أخذنا في الاعتبار هذه الحالة ، فإن هذين الجينين مرتبطان بالسنترومير. وأثناء طور التشبيه بالانقسام الاختزالي الأول ، يمكن أن يصطفوا على هذا النحو ، وفي هذه الحالة ستحصل على أبواغ أبوية لكل من الأليلات السائدة أو الأبوية لكل من الأليلات المتنحية.

لذلك تُعرف كل خلية من هذه الخلايا باسم البوغ. لذلك سأسمي أرقام البوغ هنا. إذن هذا هو عدد البوغ. وفي هذه الحالة ، تحصل على جراثيم سائدة لكل من الأليلين وجراثين متنحيين لكلا الأليلين. نظرًا لوجود نوعين ، يُعرف باسم ditype. وهذا هو النوع الأبوي ، لأن لديك نوعين من الجراثيم. وكلاهما أبويان

السيناريو البديل هو أن هذه الكروموسومات ستتماشى بشكل مختلف ، أليس كذلك؟ لذلك تحصل على جراثيم الوالدين هناك. ومع ذلك ، بدلاً من ذلك ، يمكن أن يكون لديك هذا التكوين ، حيث يتم قلب هذا الآن. وأثناء الانقسام الاختزالي هنا ، تتحرك هذه الكروموسومات معًا. وهم ، مرة أخرى ، ينتجون نوعين من الجراثيم ، لذلك فهو نوع من نوع ditype. لكن في هذه الحالة ، تكون جميع الجراثيم غير أبوية. إذن سيناريو آخر هو أن تحصل على هذا.

ونظرًا لوجود نوعين وهما نوعان غير أبويين ، يُعرف هذا باسم غير الأبوي. هذا هو نوع غير أبوي. وإذا كانت هذه الجينات مرتبطة بالسنترومير تمامًا ، فعندئذٍ يمكنك فقط الحصول على هاتين الفئتين من الحزم ، حسنًا؟ لذلك إذا كانت هذه الجينات غير مرتبطة - لذا فإن الجينين غير مرتبطين ، ولكن كلاهما مرتبطان بالسنترومير ، عندئذٍ تحصل على ditype الأبوي - 50٪ نوع أبوي ، اكتب 50٪ نوع غير أبوي. لذلك أقوم باختصار ditype الوالدين PD و ditype غير الأبوي NPD.

إذن ما الذي يجب أن يحدث للحصول على نوع آخر من البوغ؟ وهناك نوع آخر من الجراثيم هو - يمكن أن يكون لديك أبواغ تكون جميعها أنماطًا وراثية مختلفة عن بعضها البعض وأن لديك غطاء مهيمن A / B مهيمن A ، متنحي b متنحي a ، مهيمن B وحرف صغير a و b. وهذا معروف باسم tetratype ، لأن هناك أربعة أنواع. إذن كيف تحصل على هذا النوع الرباعي؟ أي شخص لديه فكرة؟ نعم جيريمي؟

الجمهور: أنت تعبر. لذا فإن واحدًا من A و B سيتحول في أحد [غير مسموع].

آدم مارتن: أين سيحدث العبور؟

الجمهور: بين الاثنين [غير مسموع] واحد [غير مسموع].

آدم مارتن: بين الأليل وماذا؟

آدم مارتن: سيحدث العبور بين الجين--

الجمهور: أوه ، والسينترومير.

آدم مارتن: والسينترومير بالضبط. جيريمي على حق بالضبط. لذلك قال جيريمي أنه من أجل الحصول على نوع رباعي ، يجب أن يكون لديك حدث إعادة تركيب ، ولكن هذه المرة ، ليس بين جينين ، ولكن بين جين وسنترومير. لذلك يجب فك ارتباط واحد على الأقل من الجينات بالسنترومير. وفي هذه الحالة ، تحصل الآن على حدث انتصافي يؤدي إلى ظهور أربعة أبواغ.

وهناك أربع طرق مختلفة للحصول على هذا. لذلك إذا كان لديك جينان غير مرتبطين وجين واحد على الأقل غير مرتبط بالسنترومير ، فستحصل على نمط حيث لديك نسبة 1 إلى 1 إلى 4 بين كل هذه الأحداث المختلفة. إذن لديك نسبة 1 إلى 1 إلى 4 بين ditype الأبوي ، و ditype غير الأبوي ، و tetratype.

ويمكننا أن نرى هذا في الخميرة. إذا كان لديك جينان مرتبطان بالسنترومير ، فستحصل فقط على ditypes الأبوي و ditypes غير الأبوية ، حيث يؤدي كل شيء آخر تقريبًا إلى ظهور أنواع رباعية ، إلا إذا كانت مرتبطة. ماذا يحدث إذا كان الجينان مرتبطين ببعضهما البعض ، بغض النظر عن السنترومير؟ إذا كان لديك جينان مرتبطان ، فماذا سيكون - كيف سيبدو ذريتك؟

آدم مارتن: ستحصل على الوالدين فقط ، أو ستحصل على الكثير من الوالدين. خافيير على حق ، صحيح؟ إذا تم ربط الجينين ، فإن ditypes الوالدين ستكون أكبر بكثير من أي من الفئات الأخرى. الآن ، قد يبدو هذا مقصورًا على فئة معينة ، لكني أحب فكرة أنه يمكن أن يكون لديك ارتباط بين جين وشيء ما يكون مجرد مكان على الكروموسوم يتم سحبه جسديًا. كل هذا يجعل الأمر أكثر جسدية ، وهو ما أعتقد أنه من الجيد التفكير فيه.

حسنًا ، لقد أوشكنا على الانتهاء. لدي فقط - نعم ناتالي؟

الجمهور: هل يمكنك تجاوز ما هو PD [غير مسموع]؟

آدم مارتن: نعم. لذا فإن PD هو ditype الأبوي. لذلك هذا هو الوالد الأبوي. إنها فئة من المنتجات هنا حيث تحصل على أربعة أبواغ تمثل كل من هذه الأنماط الجينية ، حسنًا؟ لذا فإن كل واحدة من هذه 1 و 2 و 3 و 4 ستمثل واحدة من هذه الخلايا من حدث انتصافي واحد. هل هذا منطقي يا ناتالي؟ هل يرى الجميع ما فعلته هناك؟ هذه 1 2 و 3 هي جراثيم الحدث الانتصافي هنا.


رسم خرائط الارتباط الجيني لخلل التنسج المشاش المتعدد بالمنطقة المحيطة بالكروموسوم 19.

خلل التنسج المشاش المتعدد (MED) هو حثل غضروفي موروث ينتج عنه تشوه في الأسطح المفصلية وأمراض المفاصل التنكسية اللاحقة. يُورث المرض كصفة جسمية سائدة ذات نفاذ عالي.تم تعيين طفرة MED عن طريق تحليل الارتباط الجيني لتعدد أشكال الحمض النووي في نسب كبيرة واحدة. تم استبعاد الارتباط الوثيق بين MED و 130 علامة كروموسومية مختبرة من خلال أنماط الوراثة المتعارضة. ومع ذلك ، تم الحصول على أدلة قوية لربط MED بالعلامات في المنطقة المحيطة بالكروموسوم 19. كانت العلامة الأكثر ارتباطًا هي D19S215 ، مع حد أقصى لدرجة LOD يبلغ 6.37 عند ثيتا = 0.05. أشار تحليل الارتباط متعدد النقاط إلى أن MED يقع بين D19S212 و D19S215 ، فاصل خريطة يبلغ 1.7 سم. إن اكتشاف موقع خريطة MED في هذه العائلة سيسهل التعرف على الجين المتحور. كما أن تعدد أشكال الحمض النووي المرتبط ارتباطًا وثيقًا سيوفر أيضًا وسيلة لتحديد ما إذا كانت الحثل الغضروفي الموروث الآخر به عيوب أساسية في نفس الجين.


علم الأحياء 171

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

  • ناقش نظرية الكروموسومات في الوراثة لساتون
  • وصف الارتباط الجيني
  • اشرح عملية إعادة التركيب المتماثل أو العبور
  • وصف تكوين الكروموسوم
  • احسب المسافات بين ثلاث جينات على الكروموسوم باستخدام اختبار تقاطع ثلاثي النقاط

قبل وقت طويل من تخيل العلماء للكروموسومات تحت المجهر ، بدأ والد علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، بدراسة الوراثة في عام 1843. وباستخدام التقنيات المجهرية المحسنة خلال أواخر القرن التاسع عشر ، يمكن لعلماء الأحياء الخلوية تلطيخ وتصور الهياكل دون الخلوية باستخدام الأصباغ وملاحظة أفعالها أثناء انقسام الخلية والانقسام الاختزالي. مع كل انقسام انقسام ، تتكاثر الكروموسومات ، وتتكثف من كتلة نووية غير متبلورة (بدون شكل ثابت) إلى أجسام مميزة على شكل X (أزواج من كروماتيدات شقيقة متطابقة) ، وتهاجر إلى أقطاب خلوية منفصلة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون المفتاح لفهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنفذ البحر لا يحدث ما لم تكن الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسوم إلى خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي ((الشكل)). أدت هذه الملاحظات معًا إلى نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.


كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل ، والتي أيدتها الملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسوم المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسوم من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، اقترح العلماء نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن الكروموسومات تحمل سمات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الترابط الجيني والمسافات

اقترح عمل مندل أن السمات موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. حدد مورجان تطابقًا بنسبة 1: 1 بين سمة الفصل والكروموسوم X ، مما يشير إلى أن الفصل العشوائي للكروموسوم كان الأساس المادي لنموذج مندل. أظهر هذا أيضًا أن الجينات المرتبطة تعطل نتائج مندل المتوقعة. إن قدرة كل كروموسوم على حمل العديد من الجينات المرتبطة يفسر كيف يمكن للأفراد امتلاك العديد من السمات أكثر من الكروموسومات لديهم. ومع ذلك ، اقترح الباحثون في مختبر مورغان أن الأليلات الموضوعة على نفس الكروموسوم لم يتم توريثها دائمًا معًا. أثناء الانقسام الاختزالي ، أصبحت الجينات المرتبطة بطريقة ما غير مرتبطة.

إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل أول قسم للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي يتم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. نحن نعلم الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، أو المشابك العصبية ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا وليدة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات جسدية متبادلة عند أذرعها في إعادة تركيب متماثل ، أو ببساطة ، "عبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1. إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، يجب أن ينتج الفرد AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم Mendelian للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هي ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما قاموا باختبار عبور مثل هؤلاء الأفراد غير المتجانسين إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن 50 نسل سينتج عنها أيضًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.


في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموجودة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف & # 8217s 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

الخرائط الجينية

لم يكن لدى Janssen التكنولوجيا لإثبات العبور ، لذلك ظلت فكرة مجردة لم يصدقها العلماء على نطاق واسع. اعتقد العلماء أن chiasmata كان تباينًا في المشابك العصبية ولم يتمكنوا من فهم كيف يمكن للكروموسومات أن تنكسر وتعاود الانضمام. ومع ذلك ، كانت البيانات واضحة أن الربط لم يحدث دائمًا. في النهاية ، تطلب الأمر طالبًا جامعيًا شابًا و "طوال الليل" لتوضيح مشكلة الربط وإعادة التركيب رياضيًا.

في عام 1913 ، جمع ألفريد ستورتيفانت ، وهو طالب في مختبر مورغان ، نتائج الباحثين في المختبر ، وأخذهم إلى المنزل ذات ليلة للتفكير فيها. بحلول صباح اليوم التالي ، كان قد أنشأ أول "خريطة كروموسوم" ، وهي تمثيل خطي لترتيب الجينات والمسافة النسبية على الكروموسوم ((الشكل)).


أي من العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم وأليل العين الأحمر / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة تحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

كما يوضح (الشكل) ، باستخدام تردد إعادة التركيب للتنبؤ بالمسافة الجينية ، يمكننا استنتاج ترتيب الجين النسبي على الكروموسوم 2. تمثل القيم مسافات الخريطة في الكائنات المئوية (سم) ، والتي تتوافق مع ترددات إعادة التركيب (بالنسبة المئوية). لذلك ، كانت جينات لون الجسم وحجم الجناح 65.5 - 48.5 = 17 سم على حدة ، مما يشير إلى أن الأليلات الأم والأب لهذه الجينات تتحد في 17 بالمائة من النسل ، في المتوسط.

لإنشاء خريطة كروموسوم ، افترض ستورتيفانت أن الجينات يتم ترتيبها بشكل متسلسل على كروموسومات شبيهة بالخيوط. كما افترض أن حدوث إعادة التركيب بين اثنين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن يحدث باحتمالية متساوية في أي مكان على طول الكروموسوم & # 8217. من خلال العمل في ظل هذه الافتراضات ، افترض Sturtevant أن الأليلات التي كانت متباعدة على الكروموسوم كانت أكثر عرضة للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي لمجرد وجود منطقة أكبر يمكن أن يحدث فيها إعادة التركيب. على العكس من ذلك ، من المحتمل أن تكون الأليلات التي كانت قريبة من بعضها البعض على الكروموسوم موروثة معًا. متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بين أليلين - أي تكرار إعادة التركيب - مرتبطًا ببعدهما الوراثي عن بعضهما البعض ، بالنسبة إلى مواقع الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. النظر في المثال التقاطع بين AaBb و عاب أعلاه ، يمكننا حساب إعادة التركيب & # 8217 تردد على النحو 50/1000 = 0.05. أي احتمال التقاطع بين الجينات أ / أ و ب / ب كان 0.05 أو 5 في المائة. تشير هذه النتيجة إلى أن الجينات كانت مرتبطة بشكل نهائي ، لكنها كانت متباعدة بما يكفي لتحدث عمليات الانتقال من حين لآخر. قسم Sturtevant خريطته الجينية إلى وحدات خريطة ، أو centimorgans (سم) ، حيث يتوافق تردد إعادة التركيب 0،01 مع 1 سم.

من خلال تمثيل الأليلات في خريطة خطية ، اقترح Sturtevant أن الجينات يمكن أن تتراوح من الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0) إلى فك الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0.5) عندما تكون الجينات على كروموسومات مختلفة أو جينات منفصلة جدًا عن بعضها على نفس الكروموسوم. تتوافق الجينات غير المرتبطة تمامًا مع الترددات التي توقع مندل أن يصنفها بشكل مستقل في تقاطع ثنائي الهجين. يشير تكرار إعادة التركيب 0.5 إلى أن 50 في المائة من النسل هم من المؤتلفون وأن الـ 50 في المائة الأخرى من الأبوين. أي أن كل نوع من مجموعات الأليل يتم تمثيله بتردد متساوٍ. سمح هذا التمثيل لـ Sturtevant بحساب المسافات بشكل إضافي بين عدة جينات على نفس الكروموسوم. ومع ذلك ، عندما اقتربت المسافات الجينية من 0.50 ، أصبحت تنبؤاته أقل دقة لأنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت الجينات متباعدة جدًا على نفس الكروموسومات أو على كروموسومات مختلفة.

في عام 1931 ، أظهرت باربرا مكلينتوك وهارييت كريتون تقاطع الكروموسومات المتجانسة في نباتات الذرة. بعد أسابيع ، أظهر كيرت ستيرن إعادة تركيب متماثل مجهريًا في ذبابة الفاكهة. لاحظ ستيرن العديد من الأنماط الظاهرية المرتبطة بـ X والتي ارتبطت بزوج كروموسوم X غير عادي وغير متشابه من الناحية الهيكلية ، حيث كان أحد X يفتقد جزءًا طرفيًا صغيرًا ، بينما تم دمج X الآخر بقطعة من الكروموسوم Y. من خلال عبور الذباب ، ومراقبة نسلهم ، ثم تصور كروموسومات النسل ، أوضح ستيرن أنه في كل مرة ينحرف فيها مزيج الأليل الأبوي عن أي من تركيبات الأبوين ، كان هناك تبادل مماثل لجزء كروموسوم X. كان استخدام الذباب الطافرة ذات الكروموسومات X المميزة هيكليًا هو المفتاح لمراقبة نواتج إعادة التركيب لأن تسلسل الحمض النووي والأدوات الجزيئية الأخرى لم تكن متاحة بعد. نحن نعلم الآن أن الكروموسومات المتجانسة تتبادل بانتظام أجزاء في الانقسام الاختزالي عن طريق كسر متبادل وإعادة الانضمام إلى الحمض النووي الخاص بهم في مواقع محددة.

راجع عملية Sturtevant لإنشاء خريطة جينية على أساس ترددات إعادة التركيب هنا.

سمات مندل المعينة

إعادة التركيب المتماثل هي عملية وراثية شائعة ، ومع ذلك لم يلاحظها مندل أبدًا. لو أنه قام بالتحقيق في كل من الجينات المرتبطة وغير المرتبطة ، لكان من الصعب عليه إنشاء نموذج موحد لبياناته على أساس الحسابات الاحتمالية. أكد الباحثون الذين رسموا الخرائط السبعة للصفات التي حققها مندل في جينوم نبات البازلاء السبعة # 8217s أن جميع الجينات التي فحصها إما على كروموسومات منفصلة أو متباعدة بدرجة كافية بحيث لا يتم ربطها إحصائيًا. اقترح البعض أن مندل كان محظوظًا للغاية لاختيار الجينات غير المرتبطة فقط بينما يتساءل البعض الآخر عما إذا كان مندل قد تجاهل أي بيانات تشير إلى الارتباط. على أي حال ، لاحظ مندل باستمرار تشكيلة مستقلة لأنه فحص الجينات التي تم فك ارتباطها بشكل فعال.

ملخص القسم

تنص نظرية Sutton and Boveri & # 8217s للكروموسومات في الوراثة على أن الكروموسومات هي مركبات الوراثة الجينية. لا علم الوراثة المندلية ولا الارتباط الجيني دقيق تمامًا. بدلاً من ذلك ، يتضمن سلوك الكروموسوم الفصل ، والتشكيلة المستقلة ، وأحيانًا الارتباط. ابتكر Sturtevant طريقة لتقييم تكرار إعادة التركيب واستنتاج الجينات المرتبطة & # 8217 المواقع والمسافات النسبية على الكروموسوم على أساس متوسط ​​عدد عمليات الانتقال في المنطقة المتداخلة بين الجينات. افترض Sturtevant بشكل صحيح أن الجينات مرتبة بترتيب تسلسلي على الكروموسومات وأن إعادة التركيب بين المتماثلات يمكن أن يحدث في أي مكان على الكروموسوم مع احتمال متساوٍ. في حين أن الارتباط يتسبب في توريث الأليلات الموجودة على نفس الكروموسوم معًا ، فإن إعادة التركيب المتماثل تحيز الأليلات نحو نمط وراثي مستقل.

اتصالات فنية

(شكل) في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموضحة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

(الشكل) لا. يتراوح التكرار المتوقع للنسل المؤتلف من 0٪ (للسمات المرتبطة) إلى 50٪ (للسمات غير المرتبطة).

(شكل) أي العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم وأليل العين الأحمر / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست يحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة تحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

إستجابة مجانية

اشرح كيف ساعدت نظرية الكروموسومات في الوراثة في تعزيز فهمنا لعلم الوراثة.

اقترحت نظرية الكروموسومات للوراثة أن الجينات تقيم في الكروموسومات. إن فهم أن الكروموسومات هي مصفوفات خطية من الجينات أوضح الارتباط ، وعبور إعادة التركيب الموضح.

قائمة المصطلحات


إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل التقسيم الأول للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي تم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. من المعروف الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، والمعروف باسم المشبك ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا ابنة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات فيزيائية متبادلة عند أذرعها في عملية تسمى إعادة التركيب المتماثل ، أو ببساطة ، "العبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1. إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، يجب أن ينتج الفرد AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم Mendelian للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هي ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما تم اختبار هؤلاء الأفراد متغاير الزيجوت إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن سيتم أيضًا الحصول على 50 نسلًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.


في اختبار تهجين لخاصيتين مثل تلك الموضحة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟


الارتباط الجيني

الارتباط الجيني هو ميل الأليلات القريبة من بعضها البعض على الكروموسوم إلى أن يتم توريثها معًا أثناء مرحلة الانقسام الاختزالي للتكاثر الجنسي.

الارتباط الجيني
تجلس الجينات المرتبطة بالقرب من بعضها البعض على الكروموسوم ، مما يجعل من المحتمل أن يتم توريثها معًا (على اليسار).
لا يتم ربط الجينات الموجودة على الكروموسومات المنفصلة (في الوسط).

الارتباط الجيني
بقلم ليزلي صموئيل
/ ˈliNGkij / نون ، رر. الارتباط الجينيق 1. خاصية الجينات الموروثة معًا. (wiktionary.org) 2. ميل الجينات التي تقع بالقرب من بعضها البعض على الكروموسوم إلى أن يتم توريثها معًا أثناء الانقسام الاختزالي.

أثناء إعادة التركيب المتماثل
عندما يكون لدى الفرد نسختان من نفس الكروموسوم (أي كروموسوم جسمي ، أو اثنين من الكروموسومات X في حالة الثدييات الأنثوية ، أو اثنين من الكروموسومات Z في حالة ذكور الطيور) ،

الدراسة: فحص الحمض النووي لأفراد الأسرة لتحديد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة باضطراب وراثي يحدث في شجرة العائلة. يبحث الأطباء عن الاختلافات التي تظهر باستمرار في الحمض النووي لأفراد الأسرة المصابين بالاضطراب.

يُعتقد أنه ينشأ لاستيعاب الجينات التي تعمل بشكل أفضل في شركة بعضها البعض ، أي لتوفير تأثير تعاوني ضروري يعزز البقاء.

يحدث عندما يرتبط موقع اثنين من الأليلات ، أو على مقربة من بعضهما البعض على الكروموسوم. أثناء تكوين الأمشاج ، ينتج عن إعادة تركيب المادة الوراثية إعادة خلط الأليلات.

يحدث عندما يتم توريث جينين متقاربين على كروموسوم معًا.وقد أثبت ذلك توماس هانت مورغان عندما أدرك أن ذباب الفاكهة لون العين والجنس مرتبطان.

: التعريف والتحليل
الأليلات المميتة: التعريف والأمثلة
الاضطرابات الوراثية: الاختراق والتغير المظهري.

يحدث عندما يكون موقع اثنين من الأليلات على مقربة من الكروموسوم. أثناء تكوين الأمشاج ، يقوم إعادة التركيب بإعادة تشكيل الأليلات. ترتبط فرصة حدوث مثل هذا التعديل الوزاري بين أليلين عكسيًا بالمسافة بينهما.

الخريطة - خريطة كروموسوم توضح المواضع النسبية للجينات المعروفة على كروموسومات نوع معين. الفحص الجيني - اختبار مجموعات الأفراد لتحديد الجينات المعيبة القادرة على التسبب في حالات وراثية.

خريطة. خريطة خطية للمواقع النسبية للجينات على طول الكروموسوم. يتم تحديد المسافات عن طريق تحليل الارتباط ، والذي يحدد التردد الذي يتم عنده فصل اثنين من الجينات أثناء إعادة التركيب الكروموسومي. (انظر رسم الخرائط). الواسم الجيني.

الخرائط والخرائط المادية مطلوبة لبناء صورة كاملة للجينوم. إن وجود خريطة كاملة للجينوم يجعل من السهل على الباحثين دراسة الجينات الفردية.

السنتيمورجان هي وحدة تستخدم للقياس

. يساوي أحد السنتيمورجان فرصة واحدة في المائة أن تنفصل علامة على الكروموسوم عن علامة ثانية على نفس الكروموسوم بسبب العبور في جيل واحد.

لتحديد العلامات الجينية للطب الشرعي أو

التحليلات. يتم تمييز خليط الشظايا بفلوروفور للكشف الحساس وفصلها في ظل ظروف تغيير طبيعة عن طريق الرحلان الكهربي الشعري.

مكنت الخريطة البشرية التي تحتوي على 5000 علامة وراثية الباحثين من تحديد علامات أخرى ، بما في ذلك الجينات ، عن طريق اختبارها

بالعلامات المعروفة.
كانت الخطوة التالية هي تحويل المسافات النسبية إلى بعض القياسات الفيزيائية ، وعادة ما تكون عدد النيوكليوتيدات على طول الحمض النووي.

(← الروابط)
اختلال التوازن في الارتباط (← الروابط)
موضعي (← الروابط)
المجال Lim (← الروابط)
هولاندريك (← الروابط)
تعويض الجرعة (← الروابط)
حبة جورج (← الروابط)
مثيلة الحمض النووي (← الروابط)
جينات القابلية للإصابة بسرطان الثدي (← الروابط).

. إن الملاحظة القائلة بأن بعض الجينات لا تنفصل بشكل مستقل عند الانقسام الاختزالي ، كسرت قوانين الوراثة المندلية ، وزودت العلم بطريقة لتعيين الخصائص إلى موقع على الكروموسومات.

مراجعة الارتباط والعبور - تنوع الصورة:

المزيد من الأسئلة والأجوبة ذات الحجم الصغير كما هو موضح أدناه
2. لماذا تعتبر الدروسوفيلا حيوانًا مناسبًا لدراسة الجينات المرتبطة؟
.

يتم استخدام التباين بين الأفراد في أحجام شظايا الحمض النووي المقطوعة بواسطة متواليات النوكليوتيدات متعددة الأشكال التي تؤدي إلى RFLPs كعلامات على كل من الخرائط المادية و

يمكن استخدام مكتبات النسخ المستنسخة في العديد من التطبيقات ، بما في ذلك فحص جين معين أو منطقة جينومية ذات أهمية وكذلك لرسم الخرائط الفيزيائية. يتم إدخال المعلومات التي يتم جمعها عن النسخ الفردية من تحليلات الخرائط المادية في قاعدة بيانات علائقية واستخدامها لبناء مادي و

يتم استخدام التباين بين الأفراد في أحجام أجزاء الحمض النووي المقطوعة بواسطة تسلسلات محددة من إنزيمات التقييد التي تؤدي إلى RFLPs كعلامات على كل من الخرائط المادية و

خرائط. عادة ما تحدث RFLPs بسبب طفرة في موقع القطع.
أنظر أيضا: علامة ، تعدد الأشكال (ORNL).


الملخص

الهامور عشب البحر (Epinephelus bruneus) أحد أنواع الأحياء المائية المهمة في اليابان وكوريا والصين. وقد زاد إنتاج الاستزراع البحري من هذا النوع نتيجة لارتفاع الطلب عليه وسعر السوق. ومع ذلك ، فإن بعض المشاكل تؤثر على استزراع أسماك الهامور مثل انخفاض معدل النمو ، وارتفاع معدل الوفيات بسبب الأمراض ، وانخفاض القدرة على البقاء على قيد الحياة في مرحلة اليرقات. لتحليل السمات المهمة اقتصاديًا ، تعد خرائط الارتباط الجيني أداة فعالة. قمنا ببناء خرائط ربط خاصة بالجنس لسمك عشب البحر باستخدام 222 علامة ساتلية دقيقة. تكونت الخريطة الذكورية من 23 مجموعة ربط مع 161 علامة وتألفت الخريطة الأنثوية من 25 مجموعة ربط مع 173 علامة. كان إجمالي أطوال خرائط الذكور والإناث 650.5 سم و 944.4 سم على التوالي ، وكان متوسط ​​الفترات 5.0 سم و 6.7 سم على التوالي. كان متوسط ​​نسبة إعادة التركيب بين الذكور والإناث 1: 1.5. علاوة على ذلك ، قدمت مقارنات التسلسل التخليقي معلومات أساسية عن العديد من الجينات المرشحة المحتملة التي تؤثر على التفاعلات الفسيولوجية والكيميائية الحيوية للكائن الحي. بناءً على خريطة الربط ، يمكن توقع المزيد من مواقع السمات الكمية (QTL) أو اكتشاف الجينات المرشحة للمساهمة في مساعدة برامج تربية الهامور طحلب البحر. بالإضافة إلى ذلك ، من خلال توفير معلومات الجينوم الأساسية لسمك عشب البحر ، توفر الخريطة خطوة أولى نحو QTL المقارن وكذلك تحليلات الجينوم المقارنة مع مجموعات أخرى في المستقبل.


نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون المفتاح لفهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنفذ البحر لا يحدث ما لم تكن الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسوم إلى خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي ((الشكل)). أدت هذه الملاحظات معًا إلى نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.


كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل ، والتي أيدتها الملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسوم المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسوم من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، اقترح العلماء نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن الكروموسومات تحمل سمات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.


ربط الجينات وخرائط الكروموسوم

درس توماس هانت مورغان ذباب الفاكهة ووجد أنه في بعض التهجينات ، لم تكن النتائج المتوقعة تحدث. أكدت تجارب أخرى أن الأليلات الموجودة على نفس الكروموسوم موروثة معًا.

* لم يكن لتهجين ميندل الثنائي الهجين AaBb x AaBb أن ينتج نسبة 9: 3: 3: 1 إذا اختار الأليلات الموجودة على نفس الكروموسومات.

الصليب الشائع المستخدم لإثبات مجموعات الارتباط هو تقاطع أجنحة أثرية من النوع البري متغاير الزيجوت / جسم أسود مع متحولة متنحية.

سيبدو الصليب هكذا

vg + vg bl + bl + bl x vg vg bl bl

قد يكون من الأسهل في هذه المرحلة استخدام الترميز الأقدم للأحرف ، حيث سيبدو الصليب مثل AaBb x aabb

هناك نوعان من الترتيبات المحتملة للزيجوت المتغاير (AaBb) في الصليب أعلاه.

إذا كانت الأليلات السائدة موجودة على كروموسومات مختلفة (Ab) فإنها تسمى TRANS
إذا كانت الأليلات السائدة AB على نفس الكروموسوم ، فإنها تسمى ترتيب رابطة الدول المستقلة

ينتج الصليب: 50٪ نوع بري / 50٪ متحولة

إذا لم يحدث عبور ، فستكون النتيجة دائمًا 1: 1 ، ولكن هذا ليس ما لاحظه توماس هانت مورغان.

متوقع ملاحظ
النوع البري 50 33
متحولة 50 33
الأجنحة الأثرية البرية 0 17
البرية ، الجسم الأسود 0 17

سؤال: كيف تفسر هذه النتائج؟

الجواب: يطلق على النسل الذي لا يشبه أي من الوالدين اسم المؤتلف. إنها نتيجة CROSS-OVER الذي حدث أثناء الانقسام الاختزالي ، موضع تبديل الأليلات.

باستخدام هذه المنهجية ، تم تعيين كروموسومات ذبابة الفاكهة. تمثل كل وحدة MAP مدى تباعد الأليلات على الكروموسوم ، ويستند الرقم إلى عدد مرات حدوث التقاطع.

كروموسوم 2 على ذبابة الفاكهة Melanogaster (ذبابة الفاكهة)

أسئلة الممارسة

1. ذبابة فاكهة مجنحة ممتلئة (dd) مع أرستيات طويلة (AA) تتقاطع مع أريستاي طويل مجنح (Dd) قصير (aa). أظهر النسب المتقاطعة والنسب المظهرية.

2. ذبابة الفاكهة ذات الأرجل القصيرة (ll) والأجنحة الأثرية (ww) تتقاطع مع ذبابة متغايرة الزيجوت لكلا الصفتين. بافتراض وجود الأليلات السائدة على كروموسومات منفصلة ، أظهر التقاطع والنسب المظهرية المتوقعة.

3. في ذباب الفاكهة ، العيون الحمراء هي الأليل السائد الموجود على الكروموسوم X. ينتج عن الحالة المتنحية عيون بيضاء. ترتبط سمة الجسم السمراء أيضًا بالكروموسوم X وهي مهيمنة على الأجسام الصفراء. الأنثى التي هي متغايرة الزيجوت كلا السمتين مع الأليلات السائدة الموجودة على نفس الكروموسوم يتم عبورها مع ذكر أبيض العينين ، أصفر الجسم. أظهر النسب المتقاطعة والنسب المظهرية (لا تنس أن هذه الصفات مرتبطة بـ X!)

في نباتات البازلاء ، يوجد لون الزهرة وشكل حبوب اللقاح على نفس الكروموسوم. يتم تهجين نبتة ذات أزهار أرجوانية وحبوب اللقاح الطويلة (AaBb) مع نبات متنحي لكلا الصفتين (aabb).

النتائج كما يلي:


أ) هل كروموسومات الوالد AaBb موجودة في رابطة الدول المستقلة أو في الموضع العابر؟ ارسم مربعًا صغيرًا يظهر النسل المتوقع.


63 نظرية الكروموسومات والارتباط الجيني

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

  • ناقش نظرية الكروموسومات في الوراثة لساتون
  • وصف الارتباط الجيني
  • اشرح عملية إعادة التركيب المتماثل أو العبور
  • وصف تكوين الكروموسوم
  • احسب المسافات بين ثلاث جينات على الكروموسوم باستخدام اختبار تقاطع ثلاثي النقاط

قبل وقت طويل من تخيل العلماء للكروموسومات تحت المجهر ، بدأ والد علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، بدراسة الوراثة في عام 1843. وباستخدام التقنيات المجهرية المحسنة خلال أواخر القرن التاسع عشر ، يمكن لعلماء الأحياء الخلوية تلطيخ وتصور الهياكل دون الخلوية باستخدام الأصباغ وملاحظة أفعالها أثناء انقسام الخلية والانقسام الاختزالي. مع كل انقسام انقسام ، تتكاثر الكروموسومات ، وتتكثف من كتلة نووية غير متبلورة (بدون شكل ثابت) إلى أجسام مميزة على شكل X (أزواج من كروماتيدات شقيقة متطابقة) ، وتهاجر إلى أقطاب خلوية منفصلة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون المفتاح لفهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنفذ البحر لا يحدث ما لم تكن الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسوم إلى خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي ((الشكل)). أدت هذه الملاحظات معًا إلى نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.


كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل ، والتي أيدتها الملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسوم المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسوم من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، اقترح العلماء نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن الكروموسومات تحمل سمات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الترابط الجيني والمسافات

اقترح عمل مندل أن السمات موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. حدد مورجان تطابقًا بنسبة 1: 1 بين سمة الفصل والكروموسوم X ، مما يشير إلى أن الفصل العشوائي للكروموسوم كان الأساس المادي لنموذج مندل. أظهر هذا أيضًا أن الجينات المرتبطة تعطل نتائج مندل المتوقعة. إن قدرة كل كروموسوم على حمل العديد من الجينات المرتبطة يفسر كيف يمكن للأفراد امتلاك العديد من السمات أكثر من الكروموسومات لديهم. ومع ذلك ، اقترح الباحثون في مختبر مورغان أن الأليلات الموضوعة على نفس الكروموسوم لم يتم توريثها دائمًا معًا. أثناء الانقسام الاختزالي ، أصبحت الجينات المرتبطة بطريقة ما غير مرتبطة.

إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل أول قسم للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي يتم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. نحن نعلم الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، أو المشابك العصبية ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا وليدة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات جسدية متبادلة عند أذرعها في إعادة تركيب متماثل ، أو ببساطة ، "عبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1. إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، يجب أن ينتج الفرد AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم Mendelian للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هي ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما قاموا باختبار عبور مثل هؤلاء الأفراد غير المتجانسين إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن 50 نسل سينتج عنها أيضًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.


في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموجودة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف & # 8217s 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

الخرائط الجينية

لم يكن لدى Janssen التكنولوجيا لإثبات العبور ، لذلك ظلت فكرة مجردة لم يصدقها العلماء على نطاق واسع. اعتقد العلماء أن chiasmata كان تباينًا في المشابك العصبية ولم يتمكنوا من فهم كيف يمكن للكروموسومات أن تنكسر وتعاود الانضمام. ومع ذلك ، كانت البيانات واضحة أن الربط لم يحدث دائمًا. في النهاية ، تطلب الأمر طالبًا جامعيًا شابًا و "طوال الليل" لتوضيح مشكلة الربط وإعادة التركيب رياضيًا.

في عام 1913 ، جمع ألفريد ستورتيفانت ، وهو طالب في مختبر مورغان ، نتائج الباحثين في المختبر ، وأخذهم إلى المنزل ذات ليلة للتفكير فيها. بحلول صباح اليوم التالي ، كان قد أنشأ أول "خريطة كروموسوم" ، وهي تمثيل خطي لترتيب الجينات والمسافة النسبية على الكروموسوم ((الشكل)).


أي من العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم وأليل العين الأحمر / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست يحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة تحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

كما يوضح (الشكل) ، باستخدام تردد إعادة التركيب للتنبؤ بالمسافة الجينية ، يمكننا استنتاج ترتيب الجين النسبي على الكروموسوم 2. تمثل القيم مسافات الخريطة في الكائنات المئوية (سم) ، والتي تتوافق مع ترددات إعادة التركيب (بالنسبة المئوية). لذلك ، كانت جينات لون الجسم وحجم الجناح 65.5 - 48.5 = 17 سم على حدة ، مما يشير إلى أن الأليلات الأم والأب لهذه الجينات تتحد في 17 بالمائة من النسل ، في المتوسط.

لإنشاء خريطة كروموسوم ، افترض ستورتيفانت أن الجينات يتم ترتيبها بشكل متسلسل على كروموسومات شبيهة بالخيوط. كما افترض أن حدوث إعادة التركيب بين اثنين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن يحدث باحتمالية متساوية في أي مكان على طول الكروموسوم & # 8217. من خلال العمل في ظل هذه الافتراضات ، افترض Sturtevant أن الأليلات التي كانت متباعدة على الكروموسوم كانت أكثر عرضة للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي لمجرد وجود منطقة أكبر يمكن أن يحدث فيها إعادة التركيب. على العكس من ذلك ، من المحتمل أن تكون الأليلات التي كانت قريبة من بعضها البعض على الكروموسوم موروثة معًا. متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بين أليلين - أي تكرار إعادة التركيب - مرتبطًا ببعدهما الوراثي عن بعضهما البعض ، بالنسبة إلى مواقع الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. النظر في المثال التقاطع بين AaBb و عاب أعلاه ، يمكننا حساب إعادة التركيب & # 8217 تردد على النحو 50/1000 = 0.05. أي احتمال التقاطع بين الجينات أ / أ و ب / ب كان 0.05 أو 5 في المائة. تشير هذه النتيجة إلى أن الجينات كانت مرتبطة بشكل نهائي ، لكنها كانت متباعدة بما يكفي لتحدث عمليات الانتقال من حين لآخر. قسم Sturtevant خريطته الجينية إلى وحدات خريطة ، أو centimorgans (سم) ، حيث يتوافق تردد إعادة التركيب 0،01 مع 1 سم.

من خلال تمثيل الأليلات في خريطة خطية ، اقترح Sturtevant أن الجينات يمكن أن تتراوح من الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0) إلى فك الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0.5) عندما تكون الجينات على كروموسومات مختلفة أو جينات منفصلة جدًا عن بعضها على نفس الكروموسوم. تتوافق الجينات غير المرتبطة تمامًا مع الترددات التي توقع مندل أن يصنفها بشكل مستقل في تقاطع ثنائي الهجين. يشير تكرار إعادة التركيب 0.5 إلى أن 50 في المائة من النسل هم من المؤتلفون وأن الـ 50 في المائة الأخرى من الأبوين. أي أن كل نوع من مجموعات الأليل يتم تمثيله بتردد متساوٍ. سمح هذا التمثيل لـ Sturtevant بحساب المسافات بشكل إضافي بين عدة جينات على نفس الكروموسوم. ومع ذلك ، عندما اقتربت المسافات الجينية من 0.50 ، أصبحت تنبؤاته أقل دقة لأنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت الجينات متباعدة جدًا على نفس الكروموسومات أو على كروموسومات مختلفة.

في عام 1931 ، أظهرت باربرا مكلينتوك وهارييت كريتون تقاطع الكروموسومات المتجانسة في نباتات الذرة. بعد أسابيع ، أظهر كيرت ستيرن إعادة تركيب متماثل مجهريًا في ذبابة الفاكهة. لاحظ ستيرن العديد من الأنماط الظاهرية المرتبطة بـ X والتي ارتبطت بزوج كروموسوم X غير عادي وغير متشابه من الناحية الهيكلية ، حيث كان أحد X يفتقد جزءًا طرفيًا صغيرًا ، بينما تم دمج X الآخر بقطعة من الكروموسوم Y. من خلال عبور الذباب ، ومراقبة نسلهم ، ثم تصور كروموسومات النسل ، أوضح ستيرن أنه في كل مرة ينحرف فيها مزيج الأليل الأبوي عن أي من تركيبات الأبوين ، كان هناك تبادل مماثل لجزء كروموسوم X. كان استخدام الذباب الطافرة ذات الكروموسومات X المميزة هيكليًا هو المفتاح لمراقبة نواتج إعادة التركيب لأن تسلسل الحمض النووي والأدوات الجزيئية الأخرى لم تكن متاحة بعد. نحن نعلم الآن أن الكروموسومات المتجانسة تتبادل بانتظام أجزاء في الانقسام الاختزالي عن طريق كسر متبادل وإعادة الانضمام إلى الحمض النووي الخاص بهم في مواقع محددة.

راجع عملية Sturtevant لإنشاء خريطة جينية على أساس ترددات إعادة التركيب هنا.

سمات مندل المعينة

إعادة التركيب المتماثل هي عملية وراثية شائعة ، ومع ذلك لم يلاحظها مندل أبدًا. لو أنه قام بالتحقيق في كل من الجينات المرتبطة وغير المرتبطة ، لكان من الصعب عليه إنشاء نموذج موحد لبياناته على أساس الحسابات الاحتمالية. أكد الباحثون الذين رسموا الخرائط السبعة للصفات التي حققها مندل في جينوم نبات البازلاء السبعة # 8217s أن جميع الجينات التي فحصها إما على كروموسومات منفصلة أو متباعدة بدرجة كافية بحيث لا يتم ربطها إحصائيًا. اقترح البعض أن مندل كان محظوظًا للغاية لاختيار الجينات غير المرتبطة فقط بينما يتساءل البعض الآخر عما إذا كان مندل قد تجاهل أي بيانات تشير إلى الارتباط. على أي حال ، لاحظ مندل باستمرار تشكيلة مستقلة لأنه فحص الجينات التي تم فك ارتباطها بشكل فعال.

ملخص القسم

تنص نظرية Sutton and Boveri & # 8217s للكروموسومات في الوراثة على أن الكروموسومات هي مركبات الوراثة الجينية. لا علم الوراثة المندلية ولا الارتباط الجيني دقيق تمامًا. بدلاً من ذلك ، يتضمن سلوك الكروموسوم الفصل ، والتشكيلة المستقلة ، وأحيانًا الارتباط. ابتكر Sturtevant طريقة لتقييم تكرار إعادة التركيب واستنتاج الجينات المرتبطة & # 8217 المواقع والمسافات النسبية على الكروموسوم على أساس متوسط ​​عدد عمليات الانتقال في المنطقة المتداخلة بين الجينات. افترض Sturtevant بشكل صحيح أن الجينات مرتبة بترتيب تسلسلي على الكروموسومات وأن إعادة التركيب بين المتماثلات يمكن أن يحدث في أي مكان على الكروموسوم مع احتمال متساوٍ. في حين أن الارتباط يتسبب في توريث الأليلات الموجودة على نفس الكروموسوم معًا ، فإن إعادة التركيب المتماثل تحيز الأليلات نحو نمط وراثي مستقل.

أسئلة الاتصال المرئي

(شكل) في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموضحة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

(الشكل) لا. يتراوح التكرار المتوقع للنسل المؤتلف من 0٪ (للسمات المرتبطة) إلى 50٪ (للسمات غير المرتبطة).

(شكل) أي العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم وأليل العين الأحمر / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست يحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة تحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

راجع الأسئلة

الصفات المتنحية المرتبطة بـ X في البشر (أو في ذبابة الفاكهة) لوحظ ________.

  1. في الذكور أكثر من الإناث
  2. في الإناث أكثر من الذكور
  3. في الذكور والإناث على حد سواء
  4. بتوزيعات مختلفة حسب الصفة

جاء الاقتراح الأول بأن الكروموسومات قد تتبادل المقاطع جسديًا من التحديد المجهري لـ ________.

ما هو تردد إعادة التركيب الذي يتوافق مع التشكيلة المستقلة وغياب الارتباط؟

ما تردد إعادة التركيب الذي يتوافق مع الارتباط المثالي وينتهك قانون التشكيلة المستقلة؟

أسئلة التفكير النقدي

اشرح كيف ساعدت نظرية الكروموسومات في الوراثة في تعزيز فهمنا لعلم الوراثة.

اقترحت نظرية الكروموسومات للوراثة أن الجينات تقيم في الكروموسومات. إن فهم أن الكروموسومات هي مصفوفات خطية من الجينات أوضح الارتباط ، وعبور إعادة التركيب الموضح.

قائمة المصطلحات


شاهد الفيديو: ارتباط الجينات الارتباط التام (قد 2022).


تعليقات:

  1. Justino

    حسنًا ، كيف يمكن أن يكون؟ أبحث عن كيفية توضيح هذا الموضوع.

  2. Bartlett

    أتفق معك ، شكرًا لك على مساعدتك في هذا الأمر. كالعادة ، كل شيء رائع

  3. Mikamuro

    لقد ضربت العلامة. شيء جيد أيضًا في هذا ، أنا أتفق معك.



اكتب رسالة