معلومة

هل يمكن أن تصاب الحيوانات أيضًا بمتلازمة داون؟

هل يمكن أن تصاب الحيوانات أيضًا بمتلازمة داون؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

سمعت أن الحيوانات لا يمكن أن تصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي. هل هذا صحيح ولماذا لا يحصلون عليه؟ لديهم أيضًا صبغيات.


يمكن أن تتولد الحيوانات بعيوب وراثية مشابهة لمتلازمة داون ، ولكن ليس بهذه الحالة بالضبط ، إلا في حالة القردة العليا.

متلازمة داون هي نوع من العيب يسمى شذوذ الكروموسومات ، مما يعني أن هناك كروموسوم إضافي أو تكرار مفرط لنفس الجينات على كروموسوم معين. في حالة متلازمة داون ، هذا التكرار في منطقة من الكروموسوم الحادي والعشرين. من الممكن حدوث تشوهات مماثلة في الكروموسومات الأخرى ، مثل الشذوذ الذي يسبب متلازمة كلاينفيلتر.

على الرغم من أن الحيوانات لديها صبغيات ، إلا أن لها صبغيات مختلفة عن تلك التي لدى البشر. على سبيل المثال ، يمتلك الحصان 32 كروموسومًا بينما يمتلك الإنسان 23 كروموسومًا. القردة أكثر تشابهًا مع البشر ، حيث تحتوي على 24 كروموسومًا. لذلك ، إذا تم العثور على التثلث الصبغي ، فمن المرجح أن يكون لدى القردة. حاول الباحثون الإجابة على هذا السؤال بالتحديد وهناك ورقة بحثية حول هذا الموضوع بعنوان "الحفاظ على منطقة متلازمة داون الحرجة في البشر والقردة العليا".

كانت نتيجة هذه الدراسة أن المنطقة الموجودة على الكروموسوم 21 في البشر المسؤولة عن التثلث الصبغي توجد بشكل مشابه على الكروموسوم 22 في القرود وأن القرود يمكن أن تصاب بالفعل بمتلازمة داون ، إذا كان لديهم ازدواجية في هذه المنطقة. يبدو أن هناك قرودًا تعاني من هذه الحالة. يظهر الرسم التخطيطي الشريطي لكلا الكروموسومات أدناه:

حيث يشير الحرف "H" إلى الإنسان بينما يشير الحرف "C" إلى الشمبانزي.


يعتمد الأمر على الحيوان ، يمكن للبعض أن يحصل عليه ، والبعض الآخر لا يستطيع.

متلازمة داون هي نتيجة نسخة إضافية من الكروموسوم البشري الحادي والعشرين. لذلك ، فهي مشكلة وراثية إلى حد ما.

ومع ذلك ، كلما اقترب الحيوان من البشر ، زادت فرصة تعرضه لخطر الإصابة بمتلازمة داون.

تم العثور على العديد من الشمبانزي مصابة بمتلازمة داون. نظرًا لأن المتلازمة ناتجة عن نسخة إضافية من كروموسوم معين (كروموسوم 21 في البشر) ، فإن الحيوانات التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالبشر فقط لديها متلازمة مماثلة. تتسبب النسخ الإضافية من الكروموسومات الأخرى في حدوث متلازمة أكثر خطورة ومعظمها غير متوافق مع الحياة. لدراسة متلازمة داون ، ابتكر العلماء فئرانًا لديها نسخ إضافية من نفس الجينات الموجودة في الكروموسوم البشري 21. تتمتع هذه الفئران ببعض سمات متلازمة داون. $ ^ 1 $


كانت هناك بعض الضجة منذ عامين حول نمر (لديه 19 كروموسومًا) يُفترض أنه مصاب بمتلازمة داون. كان النمر "كيني" يسمى النمر بمتلازمة داون ، لكن هذا ليس صحيحاً. كان مظهره والتخلف العقلي بسبب زواج الأقارب العدواني.

من الفوائد الكبيرة لامتلاك نسختين من كل جيناتنا أنه نادرًا ما يتم التعبير عن الطفرات المتنحية الضارة. ومع ذلك ، عندما يرتبط الوالدان ارتباطًا وثيقًا ، فهناك فرصة كبيرة لأن يحمل كلاهما نفس الإصدار النادر من الجين ، مع احتمال واحد من كل أربعة أن يرثه ذريتهم من كلا الجانبين. مع وجود عدد كافٍ من الأليلات الضارة المشتركة ، يصبح هذا مثل لعبة الروليت الروسية المتكررة.


مراجع:

1. https://www.genome.gov/dnaday/q.cfm؟aid=788&year=2008


متلازمة داون: الأنشطة البحثية والتطورات العلمية

متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي ناتج عن خطأ في انقسام الخلايا ينتج عنه وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (تثلث الصبغي 21) أو مادة كروموسومية 21 إضافية. سميت على اسم جون لانجدون داون ، وهو أول طبيب يصف المتلازمة بشكل منهجي ، متلازمة داون هي السبب الكروموسومي الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة. يحدث في جميع المجموعات العرقية والاقتصادية. الأشخاص المصابون بالمتلازمة أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعديد من الحالات الأخرى ، مثل أمراض القلب الخلقية ، وفقدان السمع ، وسرطان الدم ، والخرف ، وفقدان الذاكرة على غرار مرض الزهايمر.

أجرى NICHD ودعم أبحاث متلازمة داون منذ تأسيسه ، بما في ذلك تطوير نماذج حيوانية للمساعدة في دراسة المتلازمة ، وفحص جينات معينة ومجموعات جينية قد تلعب دورًا في المتلازمة ، وفهم كيف يلعب عمر الأم دورًا في هذا الاضطراب. ، وتطوير طرق جديدة للتشخيص قبل الولادة وبعدها. الأنشطة البحثية الإضافية موصوفة أدناه.


سبب سبب

    التثلث الصبغي 21. غالبًا ما تحدث متلازمة داون بسبب وجود كروموسوم 21 إضافي في جميع خلايا الشخص المصاب. في هذه الحالات ، يفشل زوج الكروموسوم 21 في الانفصال أثناء تكوين البويضة (أو الحيوانات المنوية) وهذا ما يسمى "عدم الانفصال". عندما تتحد البويضة التي تحتوي على نسختين من الكروموسوم 21 مع حيوان منوي طبيعي مع نسخة واحدة من الكروموسوم 21 لتشكيل جنين ، فإن الجنين الناتج يحتوي على 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من الاثنين الطبيعي ، ثم يتم نسخ الكروموسوم الإضافي في كل خلية من جسم الطفل مسبباً ملامح متلازمة داون.

  • تثلث الفسيفساء 21. في حوالي 1-2٪ من الحالات ، تحتوي بعض خلايا جسم الشخص فقط على كروموسوم 21 إضافي ، وهذا ما يسمى "التثلث الصبغي الفسيفسائي 21". في هذه الحالة ، قد تحتوي البويضة المخصبة على العدد الصحيح من الكروموسومات ، ولكن بسبب خطأ انقسام الخلية في وقت مبكر من نمو الجنين ، فإن بعض الخلايا "تكتسب" كروموسومًا إضافيًا 21. يكون لدى الشخص المصاب بالتثلث الصبغي 21 الفسيفسائي 46 كروموسومًا. في بعض الخلايا ، و 47 كروموسومًا (مع الكروموسوم الإضافي 21) في خلايا أخرى. قد تختلف الميزات والشدة لدى الأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي الفسيفسائي 21 بشكل كبير.

محتويات

غالبًا ما تستخدم كلمة "Leucism" لوصف النمط الظاهري الناتج عن عيوب في تمايز الخلايا الصبغية و / أو الانتقال من القمة العصبية إلى الجلد أو الشعر أو الريش أثناء التطور. ينتج عن هذا إما أن السطح بأكمله (إذا فشلت جميع الخلايا الصبغية في التطور) أو بقع من سطح الجسم (إذا كانت مجموعة فرعية فقط معيبة) بها نقص في الخلايا التي يمكن أن تصنع الصباغ.

نظرًا لأن جميع أنواع الخلايا الصبغية تختلف عن نفس نوع الخلية السليفة متعددة القدرات ، يمكن أن تتسبب اللوسية في تقليل جميع أنواع الصباغ. هذا على عكس المهق ، الذي غالبًا ما يخطئ اللوسية. يؤدي المهق إلى تقليل إنتاج الميلانين فقط ، على الرغم من أن الخلايا الصباغية (أو الميلانوفور) لا تزال موجودة. وهكذا في الأنواع التي لديها أنواع خلايا صبغية أخرى ، على سبيل المثال الزانثوفور ، لا تكون ألبينو بيضاء بالكامل ، ولكنها بدلاً من ذلك تظهر لونًا أصفر باهتًا.

أكثر شيوعًا من الغياب التام للخلايا الصبغية هو نقص التصبغ الموضعي أو غير الكامل ، مما يؤدي إلى ظهور بقع بيضاء غير منتظمة على حيوان له لون ونمط طبيعي. تُعرف هذه اللوسية الجزئية بتأثير "pied" أو "piebald" ويمكن أن تختلف نسبة البشرة البيضاء إلى البشرة ذات اللون الطبيعي بشكل كبير ليس فقط بين الأجيال ، ولكن بين النسل المختلفين من نفس الوالدين ، وحتى بين أفراد نفس القمامة . هذا ملحوظ في الخيول والأبقار والقطط والكلاب والغراب الحضري [7] وثعبان الكرة [8] ولكنه يوجد أيضًا في العديد من الأنواع الأخرى.

بسبب نقص إنتاج الميلانين في كل من ظهارة الشبكية المصطبغة (RPE) والقزحية ، فإن المصابين بالمهق يكون لديهم أحيانًا تلميذ وردي بسبب الأوعية الدموية الكامنة التي تظهر من خلالها. ومع ذلك ، هذا ليس هو الحال دائمًا والعديد من الحيوانات البيضاء ليس لديها تلاميذ وردية. [9] الاعتقاد الشائع بأن جميع المصابين بالمهق لديهم تلاميذ وردية اللون يؤدي إلى تصنيف العديد من المصابين بالمهق بشكل غير صحيح على أنهم "ليوسيون". لا تؤدي اضطرابات القمة العصبية التي تسبب اللوسية إلى ظهور تلاميذ وردية اللون ، وبالتالي فإن معظم الحيوانات اللافتة للنظر لها عيون ملونة بشكل طبيعي. وذلك لأن الخلايا الصباغية في RPE لا تنبع من القمة العصبية. وبدلاً من ذلك ، فإن الكيس الخارجي للأنبوب العصبي يولد الكوب البصري الذي يشكل بدوره شبكية العين. نظرًا لأن هذه الخلايا من أصل تنموي مستقل ، فإنها عادة لا تتأثر بالسبب الوراثي للسرطان.

تشمل الجينات التي يمكن أن تسبب اللوسية عند حدوث طفرة ج- عدة, [10] ميتف [11] و EDNRB. [12]

الشروط إرضاء و اللوسية مشتقة من المصطلحات الطبية (leuc- + مذهب). الجذع leuc- هو البديل اللاتيني لـ ليك- من اليونانية leukos بمعنى "الأبيض" (انظر قواميس ستيدمان أو دورلاند أو تابر الطبية).


الفكرة الخاطئة: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لا يستطيعون المشي أو ممارسة الرياضة.

الواقع: عدم القدرة على المشي ليس من سمات متلازمة داون. ومع ذلك ، فإن الحصول على العلاج الطبيعي المبكر لضمان المشي السليم أمر مهم ويضع الأساس للقدرة الرياضية. توفر GLOBAL فرصًا رياضية من خلال معسكرات "الجرأة على اللعب". يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة داون بمجموعة متنوعة من القدرات الرياضية ومستويات خفة الحركة ، بنفس الطريقة التي يتمتع بها الأشخاص العاديون. يوجد في جميع أنحاء العالم فرق رياضية تضم أشخاصًا مصابين بمتلازمة داون بما في ذلك من خلال الأولمبياد الخاص.


الإصابة والتشخيص

تحدث متلازمة داون في حوالي 1 من كل 700-1100 ولادة حية. يزداد معدل حدوث الاضطراب بشكل ملحوظ في نسل النساء فوق سن 35. على سبيل المثال ، يكون معدل حدوث الاضطراب في نسل النساء دون سن 30 عامًا أقل من 1 من كل 1000 ، في حين أن حدوثه في نسل النساء فوق سن 40 يمكن أن تتراوح من حوالي 1 في 100 إلى 1 من كل 30. بالإضافة إلى ذلك ، فإن النساء اللواتي أنجبن طفلًا واحدًا مصابًا بمتلازمة داون لديهن فرصة بنسبة 1 في المائة لإنجاب طفل ثانٍ مصاب بهذا الاضطراب. يمكن لاختبارات الفحص باستخدام كل من الموجات فوق الصوتية وتحليل الدم التي يتم إجراؤها بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل أن تكشف عن معظم حالات متلازمة داون.

في الحالات التي يشتبه فيها بمتلازمة داون ، يمكن تأكيد الاضطراب باستخدام بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية. في هذه الاختبارات التشخيصية ، يتم أخذ عينات من الخلايا الجنينية من السائل الأمنيوسي أو من مشيمة الأم وتحليلها بحثًا عن وجود كروموسوم غير طبيعي. ومع ذلك ، نظرًا لأن هذه الإجراءات غازية ، فهي مرتبطة بزيادة خطر الإجهاض.

يتوفر أيضًا اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) للكشف المبكر عن متلازمة داون. أثناء الحمل ، تدخل أعداد صغيرة من الخلايا الجنينية الدورة الدموية للأم. يمكن تحليل عينات دم الأم التي تم جمعها بعد الأسبوع العاشر من الحمل باستخدام أجزاء مصممة خصيصًا من الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) ، والمعروفة باسم المسابير ، والتي يمكنها التعرف على الحمض النووي للجنين الذي يحمل الكروموسوم الإضافي المرتبط بالتثلث الصبغي والارتباط به. يتم تمييزها بعلامة جزيئية (على سبيل المثال ، جزيء مشع أو فلوري) ، يمكن اكتشاف الخلايا الجنينية التي تحمل الكروموسوم الإضافي بسهولة في التحليل المختبري.


هناك عدد من أفضل الممارسات للعمل مع الطلاب المصابين بمتلازمة داون. في التدريس ، أفضل الممارسات هي الإجراءات والاستراتيجيات التي ثبتت فعاليتها من خلال البحث. هذه الاستراتيجيات تشمل:

تضمين: يجب أن يكون الطلاب من ذوي الاحتياجات الخاصة أعضاء كاملين في فصول شاملة مناسبة للعمر إلى الحد الذي يمكن أن يكونوا عليه. يعني الدمج الفعال أن المعلم يجب أن يدعم النموذج بشكل كامل. من غير المرجح أن تؤدي البيئة الشاملة إلى وصمة العار وتوفر بيئة طبيعية أكثر للطلاب. هناك المزيد من الفرص لحدوث علاقات الأقران ، ويذكر الكثير من الأبحاث أن التكامل الكامل يعمل بشكل أفضل من الفصول الدراسية التي يتم فصلها وفقًا للقدرة المعرفية أو الاحتياجات الخاصة.

بناء احترام الذات: غالبًا ما تؤدي الخصائص الجسدية للطالب المصاب بمتلازمة داون إلى تدني احترام الذات ، مما يعني أن المعلم يحتاج إلى اغتنام كل فرصة لتعزيز الثقة بالنفس وغرس الفخر من خلال مجموعة متنوعة من الاستراتيجيات.

التعلم التدريجي: يواجه الطلاب المصابون بمتلازمة داون عادة العديد من التحديات الفكرية. ستعمل الإستراتيجيات التي تعمل مع الطلاب ذوي الإعاقة الخفيفة و / أو الطلاب الذين يعانون من صعوبات تعلم كبيرة أيضًا مع هؤلاء الطلاب. معظم الطلاب الذين يعانون من متلازمة داون لا يتقدمون بما يتجاوز القدرات الفكرية لطفل يتراوح عمره من 6 إلى 8 سنوات. ومع ذلك ، يجب أن يسعى المعلم دائمًا إلى تحريك الطفل بشكل تدريجي على طول سلسلة التعلم - لا تفترض أبدًا أن الطفل غير قادر.

يؤدي التدخل القوي والتعليم عالي الجودة إلى تحسين التحصيل الدراسي للطلاب الذين يعانون من متلازمة داون. من خلال نهج متعدد الوسائط ، يستخدم المعلم أكبر عدد ممكن من المواد الملموسة والمواقف الواقعية الواقعية. يجب على المعلم استخدام اللغة المناسبة لفهم الطالب ، والتحدث ببطء عند الضرورة ، ودائمًا يقسم المهام إلى خطوات أصغر ويقدم تعليمات لكل خطوة. يتمتع الطلاب المصابون بمتلازمة داون عادة بذاكرة جيدة قصيرة المدى.

تقليل الإلهاءات: غالبًا ما يتم تشتيت انتباه الطلاب ذوي الاحتياجات الخاصة بسهولة. يجب أن يستخدم المعلمون استراتيجيات تعمل على تقليل الانحرافات مثل إبقاء الطالب بعيدًا عن النافذة ، واستخدام بيئة منظمة ، والحفاظ على مستوى الضوضاء منخفضًا ، ووجود فصل دراسي منظم حيث يكون الطلاب خاليين من المفاجآت ومعرفة التوقعات والروتين والقواعد .

يجب أن يستخدم المعلمون التعليمات المباشرة في فترات زمنية قصيرة جنبًا إلى جنب مع الأنشطة الموجزة للمساعدة في دعم التعلم ، ويجب عليهم تقديم مواد جديدة ببطء وبشكل متسلسل وخطوة بخطوة.

توظيف تعليم الكلام واللغة: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مشاكل خطيرة مثل صعوبات السمع ومشاكل النطق. في بعض الأحيان سيتطلبون تدخلًا في الكلام / اللغة وقدرًا كبيرًا من التعليمات المباشرة. في بعض الحالات ، سيكون التواصل المعزز أو الميسر بديلاً جيدًا للتواصل. يجب على المعلمين استخدام الصبر وتقديم نماذج التفاعلات المناسبة في جميع الأوقات.

تقنيات إدارة السلوك: يجب ألا تختلف الاستراتيجيات المستخدمة للطلاب الآخرين بالنسبة للطالب المصاب بمتلازمة داون. التعزيز الإيجابي هو استراتيجية أفضل بكثير من الأساليب العقابية. يجب أن تكون المعززات ذات مغزى.

غالبًا ما تكون الاستراتيجيات التي يستخدمها المعلم للوصول إلى الطالب المصاب بمتلازمة داون وتعليمه مفيدة للعديد من المتعلمين في الفصل الدراسي. يمكن أن يكون استخدام الاستراتيجيات المذكورة أعلاه فعالاً مع الطلاب من جميع مستويات القدرة.


التثلث الصبغي 21: قصة متلازمة داون

في الجزء الأول من القرن العشرين ، كان هناك الكثير من التكهنات حول سبب متلازمة داون. كان واردنبورغ وبليير أول من توقع أنه قد يكون بسبب تشوهات الكروموسومات في الثلاثينيات. ولكن لم يكن الأمر كذلك حتى عام 1959 عندما عمل جيروم ليجون وباتريشيا جاكوبس ، بشكل مستقل ، أولًا على أن السبب هو التثلث الصبغي للكروموسوم الحادي والعشرين. تم وصف حالات متلازمة داون بسبب الإزاحة والفسيفساء (انظر تعريفات هذه أدناه) على مدى السنوات الثلاث المقبلة.

الكروموسومات

الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط تتكون من الحمض النووي والبروتينات الأخرى. إنها موجودة في كل خلية من خلايا الجسم وتحمل المعلومات الوراثية اللازمة لتطور تلك الخلية. الجينات ، وهي وحدات معلومات ، & quot؛ مشفرة & quot في الحمض النووي. تحتوي الخلايا البشرية عادةً على 46 كروموسومًا يمكن ترتيبها في 23 زوجًا. من بين هؤلاء 23 ، 22 متشابهة في الذكور والإناث تسمى هذه & quotautosomes. & quot ؛ الزوج الثالث والعشرون هما الكروموسومات الجنسية ('X' و 'Y'). يحمل كل عضو في زوج من الكروموسومات نفس المعلومات ، حيث توجد نفس الجينات في نفس البقع على الكروموسوم. ومع ذلك ، قد توجد اختلافات في هذا الجين (& quot Paralleles & quot). (مثال: المعلومات الجينية للون العين هي & quotgene & quot الاختلافات للأزرق والأخضر وما إلى ذلك هي & quot؛ متوازية & quot)

تنقسم الخلايا البشرية بطريقتين. الأول هو الانقسام الخلوي العادي (& الاقتباس & quot) ، التي ينمو بها الجسم. في هذه الطريقة ، تصبح خلية واحدة خليتين لهما نفس عدد ونوع الكروموسومات تمامًا مثل الخلية الأم. الطريقة الثانية لانقسام الخلايا تحدث في المبايض والخصيتين (& quotmeiosis & quot) وتتكون من خلية واحدة تنقسم إلى خليتين ، بحيث تحتوي الخلايا الناتجة على نصف عدد الكروموسومات في الخلية الأم. لذلك ، تحتوي البويضات الطبيعية وخلايا الحيوانات المنوية على 23 كروموسومًا فقط بدلاً من 46.

يمكن أن تحدث العديد من الأخطاء أثناء انقسام الخلية. في حالة الانقسام الاختزالي ، من المفترض أن تنقسم أزواج الكروموسومات وتنتقل إلى أماكن مختلفة في الخلية المنقسمة ، ويسمى هذا الحدث & quotdisjunction. & quot ؛ ومع ذلك ، في بعض الأحيان لا ينقسم زوج واحد ، وينتقل الزوج بأكمله إلى مكان واحد. هذا يعني أنه في الخلايا الناتجة ، سيحتوي أحدهما على 24 كروموسوم والآخر سيحتوي على 22 كروموسومًا. هذا الحادث يسمى & quotعدم الانفصال. & quot إذا اندمجت نطفة أو بويضة بها عدد غير طبيعي من الكروموسومات مع رفيق طبيعي ، فإن البويضة الملقحة الناتجة ستحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات. في متلازمة داون ، 95٪ من جميع الحالات ناتجة عن هذا الحدث: خلية واحدة بها كروموسومان 21 بدلًا من واحد ، وبالتالي فإن البويضة الملقحة الناتجة لها ثلاثة كروموسومات 21. ومن هنا الاسم العلمي ، التثلث الصبغي 21. أظهرت الأبحاث الحديثة أنه في هذه الحالات ، ما يقرب من 90 ٪ من الخلايا غير الطبيعية هي البويضات. سبب خطأ عدم الانفصال غير معروف ، ولكن هناك بالتأكيد صلة بعمر الأم. يهدف البحث حاليًا إلى محاولة تحديد سبب وتوقيت حدث عدم الانفصال.

ثلاثة إلى أربعة بالمائة من جميع حالات التثلث الصبغي 21 ترجع إلى نقل روبرتسونيان. في هذه الحالة ، تحدث قطعتان في كروموسومات منفصلة ، عادةً الكروموسومات 14 و 21. هناك إعادة ترتيب للمادة الجينية بحيث يتم استبدال بعض الكروموسوم الرابع عشر بالكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي. لذلك ، بينما يظل عدد الكروموسومات طبيعيًا ، هناك تضاعف ثلاثي لمادة الكروموسوم الحادي والعشرين. قد يكون لدى بعض هؤلاء الأطفال تضاعف ثلاث مرات فقط لجزء من الكروموسوم الحادي والعشرين بدلاً من الكروموسوم الكامل ، وهو ما يسمى التثلث الصبغي الجزئي 21. قد تكون عمليات النقل الناتجة عن التثلث الصبغي 21 موروثة ، لذلك من المهم التحقق من الكروموسومات للوالدين في هذه الحالات لمعرفة ما إذا كان أي منهما قد يكون & quot Carrier. & quot

تعود بقية حالات التثلث الصبغي 21 إلى الفسيفساء. يمتلك هؤلاء الأشخاص مزيجًا من خطوط الخلايا ، بعضها يحتوي على مجموعة طبيعية من الكروموسومات والبعض الآخر يحتوي على تثلث صبغي 21. في الفسيفساء الخلوية ، يظهر الخليط في خلايا مختلفة من نفس النوع. في فسيفساء الأنسجة ، قد تحتوي مجموعة واحدة من الخلايا ، مثل جميع خلايا الدم ، على كروموسومات طبيعية ، وقد يكون لنوع آخر ، مثل جميع خلايا الجلد ، تثلث الصبغي 21.

21 كروموسوم ومتلازمة داون

الكروموسومات هي حاملة الجينات ، تلك الأجزاء من الحمض النووي التي توجه إنتاج مجموعة واسعة من المواد التي يحتاجها الجسم. يسمى هذا الاتجاه بواسطة الجين بالتعبير الجيني & quot ؛ & quot ؛ في التثلث الصبغي 21 ، يؤدي وجود مجموعة إضافية من الجينات إلى الإفراط في التعبير من الجينات المعنية ، مما يؤدي إلى زيادة إنتاج بعض المنتجات. بالنسبة لمعظم الجينات ، يكون لتعبيرها المفرط تأثير ضئيل بسبب آليات تنظيم الجينات ومنتجاتها في الجسم. لكن يبدو أن الجينات التي تسبب متلازمة داون استثناءات.

ما هي الجينات المتورطة؟ كان هذا هو السؤال الذي طرحه الباحثون منذ العثور على الكروموسوم الحادي والعشرين الثالث. من سنوات البحث ، ذكرت إحدى النظريات الشائعة أن جزءًا صغيرًا فقط من الكروموسوم الحادي والعشرين يحتاج فعليًا إلى مضاعفة ثلاث مرات للحصول على التأثيرات التي تظهر في متلازمة داون ، وهذا ما يسمى متلازمة داون. منطقة حرجة. ومع ذلك ، فإن هذه المنطقة ليست بقعة صغيرة معزولة ، ولكنها على الأرجح عدة مناطق ليست بالضرورة جنبًا إلى جنب. قد يحتوي الكروموسوم الحادي والعشرين في الواقع على 200 إلى 250 جينًا (وهو أصغر كروموسوم في الجسم من حيث العدد الإجمالي للجينات) ولكن يُقدر أن نسبة صغيرة فقط من هؤلاء قد تشارك في النهاية في إنتاج سمات متلازمة داون. الآن ، مسألة أي الجينات تفعل ما هو تخميني للغاية. ومع ذلك ، هناك بعض المشتبه بهم.

تشمل الجينات التي قد يكون لها مدخلات في متلازمة داون ما يلي:

  • إنزيمات الأكسيد الفائق (SOD1) - قد يتسبب الإفراط في التعبير عن الشيخوخة المبكرة وانخفاض وظيفة الجهاز المناعي. سبب تشوهات الهيكل العظمي - قد يكون الإفراط في التعبير ضارًا بتخليق الحمض النووي
  • Cystathione Beta Synthase (CBS) - الإفراط في التعبير قد يعطل عملية التمثيل الغذائي وإصلاح الحمض النووي - قد يكون الإفراط في التعبير هو سبب التخلف العقلي - قد يكون الإفراط في التعبير هو سبب إعتام عدسة العين - قد يؤدي الإفراط في التعبير إلى تعطيل تخليق وإصلاح الحمض النووي - الجين للتعبير عن الإنترفيرون ، قد يتداخل الإفراط في التعبير مع جهاز المناعة وكذلك أجهزة الأعضاء الأخرى

تشمل الجينات الأخرى المشتبه بها أيضًا APP و GLUR5 و S100B و TAM و PFKL وعدد قليل من الجينات الأخرى. مرة أخرى ، من المهم ملاحظة ذلك لم يتم حتى الآن ربط أي جين بشكل كامل بأي سمة مرتبطة بمتلازمة داون.

أحد الجوانب الأكثر بروزًا لمتلازمة داون هو التنوع الكبير في سمات وخصائص الأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 21: هناك مجموعة واسعة من التخلف العقلي وتأخر النمو الملحوظ بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يولد بعض الأطفال بعيوب في القلب والبعض الآخر لا يولد. يعاني بعض الأطفال من أمراض مثل الصرع أو قصور الغدة الدرقية أو الداء البطني ، والبعض الآخر لا يعاني منها. السبب الأول المحتمل هو الاختلاف في الجينات التي تتضاعف ثلاث مرات. كما ذكرت أعلاه ، يمكن أن تأتي الجينات بأشكال بديلة مختلفة ، تسمى & quotalleles. & quot ؛ قد يعتمد تأثير الإفراط في التعبير عن الجينات على الأليل الموجود في الشخص المصاب بالتثلث الصبغي 21. والسبب الثاني الذي قد يكون متورطًا هو & quot؛ التداخل. & quot إذا يتسبب أليل واحد في وجود حالة في بعض الأشخاص دون غيرهم ، وهذا ما يسمى & quot؛ الاختراق المتغير ، & quot ، ويبدو أن هذا هو ما يحدث مع التثلث الصبغي 21: الأليلات لا تفعل الشيء نفسه مع كل شخص لديه. قد يكون كلا السببين سبب وجود مثل هذا الاختلاف في الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون.

نحو القرن المقبل

ينشغل الباحثون في محاولاتهم لرسم الهيكل الكامل للكروموسوم ، بما في ذلك قاعدة بيانات الجينوم البشري. نظرًا لصغر حجم الكروموسوم الحادي والعشرين وارتباطه بمتلازمة داون ، فهو ثاني أكثر كروموسوم بشري تم تحديده بشكل كبير. يركز البحث على محاولة تحديد الجينات وتأثيراتها عند الإفراط في التعبير عنها.

ومع ذلك ، سيكون من الخطأ افتراض أن السمات السريرية لمتلازمة داون ناتجة فقط عن عدد قليل من الجينات التي يتم التعبير عنها بشكل مفرط. يمكنك التفكير في المنتجات الجينية المفرطة التعبير التي تتفاعل مع عدد من منتجات الجينات الطبيعية ، كل منتج فردي حسب التركيب الجيني الفريد للشخص ، وبالتالي يتم طرحه وحسابه من التوازن الجيني. الإهانات التي تؤدي إلى الملامح والأمراض والحالات المصاحبة لمتلازمة داون. هذا هو الترتيب المعقد الذي سيتناوله العلماء في القرن الثاني من أبحاث متلازمة داون.


15 شيئًا يجب معرفته عن الاضطرابات العقلية عند الحيوانات

نعلم أن الكثير من الناس يعانون من اضطرابات نفسية ، ولكن ماذا عن الحيوانات؟ إذا كنت تشك في أن كلبك مصاب بالاكتئاب أو أن قطتك تعاني من اضطراب الوسواس القهري ، فقد تكون على صواب. يتفق معظم الأطباء البيطريين وعلماء نفس الحيوان على أن الحيوانات يمكن أن تعاني بالفعل من اضطرابات عقلية مختلفة ، ولكن ليس بنفس الطرق التي يعاني منها البشر. على سبيل المثال ، غالبًا ما يكون المرض العقلي عند البشر نتيجة للمواد الكيميائية في الدماغ. غالبًا ما تظهر الحيوانات سمات المرض العقلي عندما تتعرض لسوء المعاملة أو عندما لا تتمكن من الحصول على ما تسعى إليه أو تحتاجه. ربما لهذا السبب يبدو أن الحيوانات التي تعيش في الأسر تظهر سلوكيات قهرية أكثر من تلك الموجودة في البرية.

يتفق هؤلاء الأطباء البيطريون وعلماء نفس الحيوان أيضًا على أن الحيوانات لن تعاني من اضطرابات عقلية إذا تعاملنا معها بشكل صحيح. لكن إلى جانب ما هو واضح ، هل نعرف حقًا الطريقة الصحيحة لمعاملة رفقائنا من الحيوانات؟ إذا فعلنا ذلك ، فهل سيكون القلق في القطط والكلاب شائعًا جدًا؟ أدناه ، قمنا بإدراج 15 شيئًا رائعًا تحتاج لمعرفته حول الاضطرابات النفسية عند الحيوانات.

من المعروف أن الكلاب العسكرية تعاني من اضطراب ما بعد الصدمة.


مثلما يمكن للجنود البشريين تجربة اضطراب ما بعد الصدمة ، كذلك يمكن للجنود الكلاب. عاد عدد لا يحصى من الكلاب العسكرية من الصراع في الشرق الأوسط مع إظهار نفس السلوكيات المفجعة التي غالبًا ما تصيب البشر ذوي الخبرة في المعارك. على الرغم من أنه في كثير من الأحيان ، يتم التخلص من الكلاب المصابة باضطراب ما بعد الصدمة على الفور عند عودتها إلى الولايات المتحدة ، إلا أن المزيد والمزيد من الأطباء البيطريين بدأوا في تطوير أساليب تدريب فعالة لمساعدة الكلاب في التعافي العاطفي.

الطيور لها أشكالها الخاصة من الاكتئاب والقلق.


يمكن أن يتسبب الإجهاد والإثارة المفرطة والملل في إظهار الطيور الأسيرة علامات الاكتئاب والقلق. تشمل علامات اكتئاب الطيور الإفراط في التحضير ونتف الريش ، على غرار الحالة البشرية لهوس نتف الشعر ، أو نتف الشعر القهري.

يمكن أن تصاب الكلاب بالتوحد.


هل من الممكن أن تكون الكلاب مصابة بالتوحد؟ وفقًا لعدد متزايد من الأطباء البيطريين ، نعم! وجدت دراسة عام 2015 أجرتها الكلية الأمريكية للسلوك البيطريين البيطريين روابط مثيرة للاهتمام بين السلوكيات الشبيهة بالتوحد ، مثل مطاردة الذيل المهووسة ، ومعلومات وراثية مختلفة. من بين 132 كلبًا ثورًا تمت دراستها (55 كلبًا لمطاردة الذيل و 77 كلبًا غير مطارد للذيل) ، وجد الباحثون أن مطاردة الذيل أكثر انتشارًا في ذكور الكلاب. غالبًا ما يتم ذلك خلال حالة تشبه الغيبوبة ويمكن اعتباره شكلاً من أشكال العدوان العرضي. وجد الباحثون أيضًا أن هذا السلوك المتكرر حدث في الكلاب المصابة بـ "متلازمة X الهش". على الرغم من أن البحث الإضافي ضروري لمعرفة المزيد عن مرض التوحد في الكلاب ، فمن المقدر أن ما بين 15 و 60 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة إكس الهشة يقعون في مكان ما في طيف التوحد.

الفئران آكلة بنهم.


وجدت دراسة حديثة وجود علاقة بين الفئران والشراهة عند الأكل. عندما أعطيت الفئران الطعام على فترات ، استجابت بنهم الأكل بقدر ما تستطيع. بدلاً من ذلك ، أكلت الفئران التي تم منحها وصولاً بدوام كامل إلى الطعام بشكل أكثر مسؤولية. ليس من المستغرب أن الفئران التي أظهرت سلوكيات الأكل بنهم كان لديها أيضًا أنواع أخرى من سلوكيات تعاطي المخدرات في أجزاء لاحقة من الدراسة.

يمكن أن يعاني إنسان الغاب من الإدمان.


الرئيسيات مثل إنسان الغاب تشبه بيولوجيًا البشر لدرجة أنهم غالبًا ما يعانون من نفس الأمراض التي نعاني منها. وتشمل هذه الاضطرابات النفسية مثل الإدمان. في إحدى الحالات ، حصل توري ، وهو إنسان الغاب في حديقة حيوان ، على علبة سجائر. بعد محاكاة تصرفات مربيها ، أصبحت توري مدمنة على التدخين واضطرت إلى إعادة التأهيل.

تظهر القطط المنزلية الكثير من سلوك الوسواس القهري


النكات حول القطط المنزلية المصابة بالوسواس القهري شائعة. إنها & # 8217s أيضًا دقيقة جدًا. الاستمالة المفرطة ، والوتيرة ، والمواءمة كلها سلوكيات تشير إلى أن القطة تشعر بالملل أو القلق أو حتى الألم. يعتقد الباحثون أن هذه السلوكيات تسمح بإطلاق المواد الكيميائية المخففة للألم في الدماغ ، وبالتالي تخفيف قلق القطة مؤقتًا. يمكن أن تبدأ القطة التي لا تحظى بالاهتمام الكافي ، أو التي لا يتم تحفيزها بنشاط ، في إظهار المزيد من هذا السلوك غير الصحي.

يمكن أن يصاب الشمبانزي الأسير بالقلق.


تعتبر السلوكيات القهرية والغريبة شائعة جدًا في قرود المختبر ، حيث يتم اعتبارها عمليًا أمرًا مفروغًا منه. تظهر قرود الحيوانات والقرود أيضًا عددًا من السلوكيات القهرية. كشفت الأبحاث الحديثة عن وجود صلة قوية بين القلق من العيش في الأسر والاضطرابات العقلية لدى الشمبانزي. تشمل السلوكيات الشائعة ضرب أجسادهم ، والإيقاع المستمر ، والتأرجح ذهابًا وإيابًا ، وشرب البول.

يمكن أن تصبح الخيول التي تشعر بالملل خطراً على نفسها بسهولة.


من المفترض أن تكون الخيول حيوانات قطيع نشطة. أولئك الذين يقضون الكثير من الوقت محبوسين بمفردهم في الأكشاك أو المراعي الصغيرة غالبًا ما يظهرون سلوكيات غريبة ناتجة عن الملل والقلق. تتضمن هذه السلوكيات & # 8220cribbing & # 8221 أو مضغ الخشب ، والسرعة ، وركل جدران كشكهم ، والعض. للمساعدة في تجنب هذه العادات السيئة والخطيرة ، من المهم أن تمارس الخيول الكثير من التمارين ، ويجب أن يقضوا وقتًا مع الخيول الأخرى. حتى المنتجات المحفزة مثل الكرة للعب بها يمكن أن تساعد. فخيول السباق ، التي تقضي غالبًا 23 ساعة يوميًا في كشك ، يتم إعطاؤها الماعز أو الأغنام للحفاظ على صحبتهم.

يسمى فقدان الشهية لدى الخنازير بمتلازمة الرقيق الرقيق.


يمكن أن تصبح الخنازير متوترة للغاية بسبب بيئتها أو محيطها الاجتماعي لدرجة أنه من المعروف أحيانًا أنها تجوع نفسها. هذا السلوك الغريب شائع جدًا ، في الواقع ، حتى أنه يحمل اسمًا: متلازمة Thin Sow. على غرار مرض فقدان الشهية لدى البشر ، تؤثر متلازمة ثين سو على الخنازير مع كل من النظام الغذائي السيئ والكثير من الطعام ، وغالبًا ما يتم ملاحظتها جنبًا إلى جنب مع فرط النشاط.

كل هامستر هو مكتنز.


لقد رأينا جميعًا تلك الصور الرائعة للهامستر بأفواه ممتلئة. على الرغم من أن هذا السلوك لطيف ، إلا أنه ينبع في الواقع من غرائز أسلاف الحيوانات الأليفة & # 8217s البرية. قام هؤلاء الأسلاف بجمع مخازن الطعام لمساعدة الأشخاص على البقاء على قيد الحياة في فترات السبات. لذلك ، يقوم الهامستر الأليف أيضًا بتخزين طعام إضافي في فمه وفي زوايا قفصه.

ستفقد الحيوانات القلقة نومها.


يجب أن يكون هذا واضحًا لأي شخص عاش مع كلب كان خائفًا من الضوضاء الصاخبة مثل الألعاب النارية أو العاصفة الرعدية. فقدت الحيوانات التي تعيش في مجموعة متنوعة من البيئات ، بما في ذلك البرية ، نومها بسبب القلق أو الضيق أو الألم أو أنواع أخرى من عدم الارتياح. للتعامل مع أرقها ، غالبًا ما تسير هذه الحيوانات وتبكي أو تئن أو حتى تختبئ في أماكن ضيقة.

من المعروف أن الأفيال تتمتع بالنشوة العرضية.


من المعروف أن الأفيال في البرية تبحث عن نوع معين من التوت له صفات مهلوسة. غالبًا ما يتطلب ذلك منهم السفر ، وقد لوحظت الأفيال الأكبر سنًا وهي تعلم الأحداث كيفية اصطياد وأكل هذه التوت لأنفسهم.

هناك سبب يجعل حيتان الأوركا الأسيرة فقط هي التي تقتل البشر.


وفقًا لبحث أجراه الدكتور هوب فردوسيان ، تعاني الحيوانات الأسيرة مثل الأوركا والفيلة عادةً من اضطراب ما بعد الصدمة نتيجة لأساليب التدريب القاسية التي تهدف إلى "كسر" عاداتها الطبيعية. بعد ما يرقى غالبًا إلى أساليب تدريب غير إنسانية ، تُترك هذه الحيوانات تعيش في مناطق محصورة أكثر بكثير مما اعتادوا عليه. لديهم رفقاء أقل بكثير مما لو كانوا في الطبيعة ، وهم & # 8217re غير قادرين على فعل أي من الأشياء التي يفعلها أقرانهم المتوحشون. هذه الحدود القصوى مرهقة للحيوانات. غالبًا ما يظهر هذا التوتر والاكتئاب على أنه عدوان وعادات سيئة أخرى.

قد تنتحر بعض الحيوانات.


من المعروف أن الأفيال والدلافين والجرذان تنتحر. غالبًا ما يتم تدريب الأفيال ، على سبيل المثال ، باستخدام أساليب قاسية للغاية. كانت هناك روايات متعددة عن أفيال خاضعة للعنف تدوس على جذوعها وترفض التحرك من أجل خنق نفسها. بقدر ما نعلم ، فإن انتحار الحيوانات السليمة يحدث فقط بين الحيوانات الأسيرة ، لكن واقع هذا الفعل بعيد المدى. فكرة أن حيوانًا ما يمكنه إنهاء حياته عن قصد في ظل ظروف لا تطاق تقطع شوطًا طويلاً للإشارة إلى أن هذه الحيوانات لديها الذكاء لتحليل الموقف وتشكيل بعض الإحساس بالمستقبل.

لا يجب أن يكون المرض العقلي عند الحيوانات دائمًا.


ليس من قبيل المصادفة أن بعض الحالات المذكورة أعلاه تشمل بشرًا. In many places around the world, including the United States, animals are treated as property. There are few laws that protect them from abuse. But for animals who exhibit mental illness — whether a cruelly treated elephant in captivity or a loved-but-bored canine family member — mental strife does not have to be permanent. Former fighting dogs are just one example. For instance, when 51 pit bulls who had been forced to fight were rescued from Michael Vick’s property, many people viewed them as a threat to public safety. They called for their immediate death. Just after rescue, two of the dogs died of their injuries, but only one was euthanized after being deemed “too emotionally and physically damaged” to save. The remaining 48 became the first of dozens to be rehabilitated and given a new chance for a happy life. The dogs used their second chance to become beloved members of various families, emotional support dogs, and canine breed ambassadors. One even went on to become a therapy dog for children, and was named the 2014 ASPCA Dog of the Year.


More women are waiting to have children

On average, women in the United States are waiting later and later to have their first child. A recent report from the Centers for Disease Control and Prevention found that in 2014, the mean age of women having their first baby rose from 24.9 years to 26.3 years.

The report also found 9.1 percent of the first births happened in women over age 35, which is typically when we talk about an increased risk of chromosome abnormalities. Twenty percent of first births were in women age 30 to 34. For those women, subsequent additions to their families are accompanied with increasingly higher risks of chromosome abnormalities.


Touch-type Read and Spell

Touch-type Read and Spell is a typing program for students with special needs that allows every individual an opportunity to learn keyboarding at their own pace. It takes a whole-word, multi-sensory and phonics based approach to typing, to get students using real English words from day one. Over time, regular use strengthens reading and spelling skills and boosts self-esteem and confidence.

Students with Down syndrome enjoy the repetition and predictable structure of TTRS. It’s easy to navigate and material is broken down into bite-sized lessons that can be repeated as often as needed. Positive feedback is provided and results are based on accuracy and completion vs. speed. Moreover, the TTRS course is appropriate for students who struggle with dyspraxia, dyslexia and attention difficulties too.

How can you modify lessons and classroom practice for students with Down syndrome?

  1. Incorporate auditory, visual and kinesthetic/tactile elements to lessons
  2. Remember you are most likely teaching a visual learner who has limited executive functioning skills
  3. Encourage repetition of material outside of class to help with retention and memory
  4. Create a safe and judgment free classroom environment and facilitate interactions with peers through group work
  5. Ensure a distraction free environment and provide instructions and tasks broken down into steps
  6. Teach organizational skills and stay in contact with parents and family support teams
  7. Make learning fun and provide opportunities for success to help encourage and sustain motivation
  8. Accommodate physical impairments, motor skills difficulties and learning differences

Why try typing? Keyboarding can give students with Down syndrome the confidence they need to apply their skills in writing projects and later on in volunteer work or paid positions. Short modules help them build momentum and the phonics work can also build general literacy skills.


شاهد الفيديو: أغرب 10 حيوانات مصابة بمتلازمة داون الغريبة. روائع الفيديوهات (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Vokora

    شيء في وجهي الرسائل الشخصية لا يرسل ، خطأ ما هذا

  2. Fenrim

    ولكن كيف تعيد صياغة له؟

  3. Bainbrydge

    إنها الحالة الخاصة.

  4. Faelmaran

    كل شيء ليس بسيطًا



اكتب رسالة